Se estima que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo. En la Unión Europea se ven afectadas de forma directa entre 27 y 36 millones de personas, de las cuales 3 millones se producen en España. Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes pero que, en su conjunto, afectarán al 6-8 por ciento de la población española en algún momento de su vida.
"En su mayoría, son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia. El 85 por ciento de ellas son crónicas, el 65 por ciento graves e invalidantes y casi un 50 por ciento afectan el pronóstico vital del paciente", ha explicado Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
- El 80% de las enfermedades raras son genéticas. El resto tiene origen en factores ambientales, agentes infecciosos o causas desconocidas
"Por esa razón el 75 por ciento de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80 por ciento una discapacidad física y/o emocional. El 20 por ciento padece dolores crónicos y casi el 50 por ciento de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades del sistema nervioso las que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas".
Edad de aparición
En la mitad de los casos las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, aunque la prevalencia es mayor en adultos. De hecho, el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el resto debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. Las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, del 10 por ciento entre 1 y 5 años y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años- y de la relativa frecuencia de ciertas patologías que aparecen a edades más tardías.
- En España un paciente con una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en ser diagnósticado
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, y a pesar de su heterogeneidad, las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45 por ciento de las mismas). Además, más del 50 por ciento de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 por ciento).
Detección tardía
En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. Aunque el 20 por ciento tarda hasta 10 años en ser diagnosticado, un 10 por ciento de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación y el 3 por ciento carece de él. Además, el 43 por ciento de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado. "El conocimiento médico y científico es aún muy escaso y la investigación que se realiza -para profundizar en ellos o buscar tratamientos- aún lo es más. Hay que potenciar la investigación en enfermedades raras", ha concluido Jordi Gascón, sin olvidar la creación de centros de referencia y la implantación de programas de formación específicos.
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