martes, 20 de marzo de 2018

Síndrome de West | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Síndrome de West | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Síndrome de West
03/19/2018 11:07 AM EDT


Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - Desde los Institutos Nacionales de la Salud
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Síndrome de West

Information in English


Sinónimos:
 
Espasmos infantiles
El síndrome de West se caracteriza por un tipo específico de convulsiones observadas en los bebes y en los niños pequeños (espasmos infantiles). Este síndrome lleva a la regresión del desarrollo y causa un patrón específico en el examen de la actividad cerebral llamado electroencefalograma, conocido como hipsarritmia(ondas cerebrales desorganizadas). Los espasmos infantiles generalmente comienzan en el primer año de vida, típicamente entre 4-8 meses de edad. Las convulsiones consisten principalmente en una flexión repentina del cuerpo hacia adelante junto con rigidez de los brazos y las piernas; Algunos niños arquean sus espaldas mientras extienden sus brazos y piernas. Los espasmos tienden a ocurrir al despertar o después de comer, y muchas veces hay episodios de hasta 100 espasmos a la vez. Los bebés pueden tener decenas de estos episodios y varios cientos de espasmos por día. Los espasmos infantiles generalmente desaparecen a los cinco años, pero pueden ser reemplazados por otros tipos de convulsiones.[1] Los espasmos infantiles pueden ser causados por cualquier condición que produzca daño cerebral como lesiones en el nacimiento, anomalías cerebrales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas, por lo que es importante identificar la causa para un manejo adecuado.[2][3] En algunos niños, no se puede encontrar ninguna causa.[1] Los objetivos del tratamiento son reducir o eliminar las convulsiones y mejorar la calidad de vida, e incluye medicamentos como corticoides, vigabatrina y fármacos antiepilépticos.[2]. En los casos de  lesiones cerebrales localizadas la retirada de estas lesiones puede curar las convulsiones.[1]
Última actualización: 6/10/2017
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La enfermedad comienza entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70% de los casos. Es menos común el comienzo al nacimiento o en niños mayores (hasta los 5 años). Las señales y los síntomas son:[3][4] 
  • Los espasmos comienzan de repente y se caracterizan por flexión del cuerpo y movimientos de extensión de los brazos o piernas asociados a desviación de los ojos. Las contracciones son más visibles en los brazos y muchas veces van seguidos de llanto. Los espasmos pueden ocurrir en series o ser separados por intervalos de 5-30 segundos, y pueden durar más de 10 minutos. 
  • Los bebés con espasmos infantiles a menudo parecen dejar de desarrollarse como se esperaba o pueden perder habilidades como sentarse, volcarse o balbucear.
  • Patrón del EEG que se describe como hipsarrítmico, ya que se caracteriza por ondas cerebrales desorganizadas, o asincrónicas y de gran amplitud.
Última actualización: 6/10/2017
Se cree que los espasmos infantiles resultan de interacciones anormales entre estructuras del cerebro que resultan en hipsarritmia debido a la actividad anormal de múltiples sitios del cerebro. La aparición frecuente de espasmos infantiles en la infancia sugiere que un sistema nervioso central inmaduro puede ser importante en este síndrome.[2]

Según su causa, los espasmos infantiles pueden clasificarse como sintomáticos, criptogénicos o idiopáticos:[2][3].
  • Sintomáticos: Los espasmos infantiles sintomáticos (70%-75% de los casos) son aquellos es en que se identifica un factor responsable del síndrome. Entre estos se incluyen:
  • Criptogénicos: Es cuando no se identifica ninguna causa, pero se sospecha una causa y se supone que la epilepsia es sintomática (más o menos  de 8% a 42% de los casos).
     
  • Idiopático: Se puede considerar que los pacientes tienen espasmos idiopáticos infantiles si se produce un desarrollo psicomotor normal antes del inicio de los síntomas, no hay otras enfermedades que puedan explicar los espasmos y no existen anomalías neurológicas o vistas en los exámenes de imagen del cerebro (más o menos 9%-14% de los casos).
En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales. Las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa, o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalía genética (como el síndrome de Down, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria).[3]
Última actualización: 6/10/2017
Los objetivos del tratamiento para los niños con el síndrome de West son mejorar la calidad de vida al eliminar las convulsiones y dar medicamentos por el menor tiempo posible para evitar efectos adversos del tratamiento. Los medicamentos usados incluyen:[2][3]
  • Vigabatrina: usada usualmente como primera opción de tratamiento
  • Corticoides (ACTH y prednisona): usados usualmente si no hay buena respuesta a la vigabatrina
  • Fármacos antiepilépticos
  • Piridoxina (Vitamina B-6)
La dieta cetogénica se ha utilizado con éxito para tratar una variedad de tipos de convulsiones y los estudios han demostrado que puede ser usada con buenos resultados para el manejo de espasmos infantiles.[2]  

El tratamiento debe comenzar tan pronto como sea posible para limitar el déficit cognitivo causado por la epilepsia. La cirugía es útil sólo cuando hay lesiones cerebrales localizadas y en estos casos puede curar las convulsiones.[2][3] 
Última actualización: 6/10/2017
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

      Organizaciones de Apoyo General

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        Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

        Información Detallada

        • HealthyChildren.org tiene información para los padres sobre los espasmos infantiles desarrollado por la Academia Americana de Pediatria.
        • Orphanet es una base de datos europea de aceso gratuito en la red sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Contiene enciclopedias médicas y un directorio de servicios especializados como servicios médicos, laboratorios, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes.
        • La University of Rochester tiene información para los padres sobre los espasmos infantiles.
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          1. National Institutes of Health. Infantile Spasms Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. February 22, 2011; http://www.ninds.nih.gov/disorders/infantilespasms/infantilespasms.htm. Accessed 3/21/2011.
          2. Glaucer TA. Infantile Spasm (West Syndrome). Medscape Reference. October 16, 2014; http://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview#a5.
          3. West syndrome. Orphanet. March, 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=894.
          4. Holmes GL. Infantile Spasms / West's Syndrome. Epilepsy Foundation. 2015; http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/infantile-spasms-wests-syndrome.
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