Naturaleza y cultura | 04 SEP 18
La genética y la contaminación determinan la severidad del asma
El hallazgo puede conducir a un enfoque de medicina de precisión en la salud ambiental
Autor: Shepherd H. Schurman, Mercedes A. Bravo, Cynthia L. Innes, W. Braxton Jackson II, John A. McGrath Toll-like Receptor 4 Pathway Polymorphisms Interact with Pollution to Influence Asthma Diagnosis and Severity
El equipo de investigación, formado por científicos del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental (NIEHS), parte de los NIH, y Rice University, Houston, también descubrió que los pacientes con asma que carecen de este perfil genético no tienen la misma sensibilidad a la contaminación del tráfico y no experimenta los peores síntomas de asma.
El trabajo acerca a los científicos al poder utilizar la medicina de precisión, un campo emergente que tiene la intención de prevenir y tratar enfermedades basadas en factores específicos de un individuo.
Co-autor principal Shepherd Schurman, M.D., director médico asociado de la Unidad de Investigación Clínica NIEHS, afirmó que los resultados se basan en la variación genética, las sutiles diferencias en el ADN que hacen que cada persona sea única. Añadió que para entender el concepto, uno debería pensar en los genes humanos, que están formados por pares de bases de ADN A, C, G y T, como instrucciones escritas para fabricar proteínas.
"Todos los humanos tienen los mismos genes, en otras palabras, las mismas instrucciones básicas, pero en algunas personas se ha cambiado un par de bases de ADN", dijo Schurman. "Este tipo común de variación genética se llama polimorfismo de un solo nucleótido o SNP, y puede alterar la forma en que se fabrican las proteínas y hacer que las personas sean más o menos propensas a la enfermedad".
Schurman también es el jefe del Registro de Polimorfismos Ambientales (EPR), el banco de ADN en Carolina del Norte que proporcionó voluntarios para el estudio. El EPR estudia cómo los SNP impactan el riesgo de enfermedad en combinación con las exposiciones ambientales.
Junto con el colega de NIEHS y experto en enfermedades pulmonares Stavros Garantziotis, M.D., director médico de la Unidad de Investigación Clínica NIEHS, los dos científicos examinaron cuatro SNP que están involucrados en una vía bioquímica que conduce a respuestas inflamatorias en el cuerpo. Explicaron que los SNP generalmente se estudian uno a la vez, pero querían saber si las diferentes combinaciones de estos SNP, junto con la exposición a la contaminación, podrían empeorar los síntomas en una persona con una enfermedad inflamatoria como el asma.
Schurman y Garantziotis reunieron información sobre los SNP, la gravedad de los síntomas del asma y las direcciones residenciales de 2.704 participantes de EPR con asma. Usando los datos de los SNP, dividieron a los participantes en tres grupos: hiperrespondedores, o aquellos muy sensibles a la contaminación del aire y propensos a desarrollar inflamación; hipo-respondedores, o aquellos insensibles a la contaminación del aire y menos propensos a desarrollar inflamación; y aquellos en el medio.
Los pacientes con asma que eran hiperrespondedores y que vivían cerca de caminos muy transitados tenían los peores síntomasCon la ayuda de colaboradores en Rice University, el equipo usó las direcciones de los participantes para calcular su distancia de una carretera principal. Los participantes fueron clasificados según si vivían a más o menos 275 yardas de una carretera principal. Los datos sugieren que los niveles de contaminación del aire se elevan más cerca de las carreteras principales.
Los investigadores descubrieron que los pacientes con asma que eran hiperrespondedores y que vivían cerca de caminos muy transitados tenían los peores síntomas de asma, como dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos y sibilancias, en comparación con los otros grupos.
Por el contrario, los pacientes con asma que eran hipo-respondedores y vivían más lejos de las carreteras más transitadas tenían síntomas más leves. Garantziotis concluyó que el trabajo podría mejorar en gran medida la calidad de vida de las personas con asma.
"Con base en esta investigación, podríamos proponer que los hiperrespondedores, que están expuestos a la contaminación del tráfico, reciban una intervención de purificación de aire, como filtros HEPA, para su hogar", dijo Garantziotis.
La directora clínica de NIEHS, Janet Hall, M.D., dijo que los resultados enfatizan la importancia de las interacciones gen-ambiente en la progresión de la enfermedad."Esta investigación es un gran ejemplo de cómo podemos abordar la prevención de enfermedades a nivel personal, y personalizar nuestros tratamientos para adaptarse a pacientes individuales", dijo. "De esa manera podemos ser más eficientes con nuestros tratamientos y medidas preventivas, mientras que al mismo tiempo reducimos los costos de atención médica".
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