jueves, 31 de enero de 2019

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program 0/A/D/1

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

National Center for Advancing and Translational Sciences

Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences

Enfermedades

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.

Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro.
Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.
Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD sobre comentarios.
0/A/D




  • 22q11DS - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2





  • 47,XXX - Vea Síndrome de triple X





  • Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica




  • Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa




  • Acidemia metilmalónica




  • Aciduria 2-hidroxiglutárica




  • Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa




  • Acondroplasia




  • Acromegalia




  • Adenomucinosis - Vea Pseudomixoma peritoneal




  • Adrenalitis autoinmune - Vea Enfermedad de Addison




  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X




  • Adrenoleucodistrofia ligada al X




  • Aganglionosis intestinal congénita - Vea Enfermedad de Hirschsprung




  • Agenesia del cuerpo calloso




  • Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli




  • ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X




  • Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica




  • Alopecia universal




  • Amaurosis congénita de Leber




  • AME tipo 2 - See





  • AME tipo II - See





  • AME-II - See





  • Amelogénesis imperfecta




  • Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita




  • Amiotrofia neurálgica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner




  • Anemia aplásica




  • Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan




  • Anemia de Diamond-Blackfan




  • Anemia de Fanconi




  • Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita




  • Anemia diseritropoyética congénita




  • Anemia diseritropoyética congénita tipo 1




  • Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1




  • Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan




  • Anemia refractaria con exceso de blastos - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos




  • Anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) - Vea Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos




  • Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau




  • Angiomatosis cerebelorretiniana familiar - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau




  • Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham




  • Ano imperforado




  • Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas - Vea Síndrome de Townes-Brocks




  • Anomalía de Arnold Chiari - Vea Malformaciones de Chiari - No es una enfermedad rara




  • Anomalía de Poland - Vea Síndrome de Poland




  • Anomalía de Sprengel




  • Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver




  • APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan




  • APS tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1




  • APS tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2




  • APS tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3




  • APS2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2




  • APS3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3




  • Aracnodactilia congénita contractural




  • Argininemia - Vea Deficiencia de arginasa




  • Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía - Vea CADASIL




  • Arteritis de células gigantes




  • Arteritis temporal - Vea Arteritis de células gigantes




  • Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara




  • Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara




  • Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara




  • Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara




  • Artrogriposis distal tipo 2A - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon




  • Artrogriposis distal tipo 9 - Vea Aracnodactilia congénita contractural




  • Artrogriposis múltiple congénita




  • Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita




  • Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil




  • Ascitis gelatinosa - Vea Pseudomixoma peritoneal




  • Asociación VACTERL




  • Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL




  • Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL




  • Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2




  • Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa




  • Ataxia espinocerebelosa




  • Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2




  • Ataxia espinocerebelosa tipo 13




  • Ataxia telangiectasia




  • Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia




  • Atresia anal - Vea Ano imperforado




  • Atrofia hemifacial progresiva




  • Atrofia multisistémica




  • Atrofia muscular espinal




  • Atrofia muscular espinal crónica - See





  • Atrofia muscular espinal crónica infantil - See





  • Atrofia muscular espinal tipo 1




  • Atrofia muscular espinal tipo 2 2 - Vea





  • Atrofia muscular espinal tipo 3




  • Atrofia muscular espinal tipo 4 2 - Vea





  • Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber




  • Blefarospasmo - distonía oromandibular - Vea Síndrome de Meige




  • Braquidactilia - deficiencia intelectual - Vea Síndrome de microdeleción 2q37




  • Bronquiolitis obliterante




  • CADASIL




  • Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica - esclerodactilia - telangiectasia - Vea Síndrome CREST




  • Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica




  • Calcinosis tumoral hipercalcémica - Vea Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica




  • Calpainopatía primaria - Vea Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A




  • Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch




  • Cáncer de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario




  • Cáncer de mama hereditario




  • Cáncer gástrico difuso




  • Cáncer gástrico difuso hereditario




  • Carcinoma de mama familiar - Vea Cáncer de mama hereditario




  • Carcinoma de mama hereditario - Vea Cáncer de mama hereditario




  • Carcinoma indiferenciado nasosinusal




  • Cardiomiopatía hipertrófica familiar - Vea Miocardiopatía hipertrófica familiar




  • CATCH 22 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2




  • CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1




  • CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1




  • Ceguera de los ríos - Vea Oncocercosis




  • Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil - Vea Lipofuscinosis neuronal ceroidea




  • Colestasis intrahepática del embarazo




  • Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo




  • Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo




  • Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo




  • Complejo de la esclerosis tuberosa - Vea Esclerosis tuberosa




  • Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal - Vea Complejo extrofia-epispadias




  • Complejo extrofia-epispadias




  • Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel




  • Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME




  • Cordoma




  • Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington




  • Craneofaringioma




  • Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley




  • Cuero cabelludo lipedematoso




  • Cutis laxa




  • DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina




  • Deficiencia completa de LCAT - Vea Deficiencia familiar de LCAT




  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD




  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina




  • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2




  • Deficiencia de arginasa




  • Deficiencia de CACT - Vea Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa




  • Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa




  • Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC




  • Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes




  • Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa - Vea Xantomatosis cerebrotendinosa




  • Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe




  • Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe




  • Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe




  • Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5




  • Deficiencia de hexosaminidasa A - Vea Enfermedad de Tay-Sachs




  • Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa




  • Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica




  • Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica




  • Deficiencia de LCHAD




  • Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica




  • Deficiencia de LRBA




  • Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5




  • Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC




  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa




  • Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5




  • Deficiencia del transportador de riboflavina




  • Deficiencia familiar de LCAT




  • Deficiencia idiopática de inmunoglobulinas - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara




  • Deficiencia parcial de mevalonato quinasa - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D




  • Deficiencia primaria de anticuerpos - Vea Inmunodeficiencia común variable - No es una enfermedad rara




  • Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento




  • Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento




  • Déficit aislado de hormona de crecimiento




  • Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento




  • Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina




  • Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática




  • Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC




  • Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal




  • Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa




  • Déficit de la hormona de crecimiento




  • Déficit de LRBA - Vea Deficiencia de LRBA




  • Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC




  • Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa




  • Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa




  • Déficit de ornitina transcarbamilasa




  • Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa




  • Deformidad de Madelung




  • Deformidad de Sprengel - Vea Anomalía de Sprengel




  • Degeneración macular viteliforme polimórfica - Vea Distrofia macular viteliforme de Best




  • Del(15)(q11.2) - Vea Microdeleción 15q11.2




  • Deleción 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid




  • Deleción 2q37 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37




  • Deleción 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37




  • Deleción distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn




  • Deleción telomérica 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn




  • Demencia frontotemporal




  • Demencia multi-infarto hereditaria - Vea CADASIL




  • Desconexión cerebromeduloespinal - Vea Síndrome de enclaustramiento




  • Diabetes insípida central




  • Diabetes insípida nefrogénica




  • Diplejía espástica




  • DIPNECH - Vea Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares
    • Publicado por en

    No hay comentarios:

    Publicar un comentario

    Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)