jueves, 31 de enero de 2019

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program M/X/3

Enfermedades | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

National Center for Advancing and Translational Sciences



Genetic and Rare Diseases Information Center, a program of the National Center for Advancing and Translational Sciences



Enfermedades

La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.



Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro.
Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.
Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD sobre comentarios.
M/X/3




  • Miastenia grave



  • Miastenia gravis - Vea Miastenia grave



  • Microcefalia primaria autosómica recesiva



  • Microdeleción 15q11.2



  • Microdeleción 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Microftalmia de Lenz - Vea Síndrome de microftalmia de Lenz



  • Microftalmia tipo Lenz - Vea Síndrome de microftalmia de Lenz



  • Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar



  • Mielitis flácida aguda



  • Mielitis transversa



  • Mielofibrosis



  • Mielofibrosis con metaplasia mieloide - Vea Mielofibrosis



  • Mielofibrosis idiopática - Vea Mielofibrosis



  • Mielofibrosis primaria - Vea Mielofibrosis



  • Mielopatía asociada con el HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical



  • Miocardiopatía hipertrófica familiar



  • Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita



  • Miohiperplasia hemifacial



  • Miopatía - síndrome de Moebius-Robin - Vea Síndrome de Carey-Fineman-Ziter



  • Miopatía de Miyoshi



  • Miopatía miofibrilar



  • Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel



  • Miotonía congénita



  • MNGIE - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial



  • Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC



  • Monosomía 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2



  • Monosomía 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries



  • Monosomía 18p - Vea Síndrome de la deleción 18p



  • Monosomía 22q11 - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Monosomía 22q13 - Vea Síndrome de Phelan-McDermid



  • Monosomía 2q37-qter - Vea Síndrome de microdeleción 2q37



  • Monosomía distal 4p - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn



  • Morfea



  • Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel



  • Mutaciones del gen MTHFR - No es una enfermedad rara




  • Neumotorax catamenial



  • Neurálgica amiotrófica idiopática - Vea Síndrome de Parsonage-Turner



  • Neuritis braquial - Vea Síndrome de Parsonage-Turner



  • Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller



  • Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa



  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa



  • Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro



  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5 - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller



  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro - Vea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro



  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1 - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa



  • Neurofibromatosis



  • Neurofibromatosis tipo 1



  • Neurofibromatosis tipo 2



  • Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1



  • Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth



  • Neuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 1 - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1



  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber



  • Neuropatía óptica isquémica anterior



  • Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis



  • NEVIL - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Nevo gigante congénito - Vea Nevo melanocítico congénito gigante



  • Nevo congénito gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante



  • Nevo de Becker



  • Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara



  • Nevo epidérmico inflamatorio lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Nevo epidérmico papular con la capa de células basales "skyline" - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'



  • Nevo epidérmico verrugoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Nevo melanocítico congénito gigante



  • Nevo melanocítico gigante - Vea Nevo melanocítico congénito gigante



  • Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Nieve visual - Vea Síndrome de la nieve visual




  • Oncocercosis



  • Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3 - Vea Síndrome de microdeleción 2q37



  • Osteogénesis imperfecta



  • Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham



  • Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham



  • Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham



  • Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham



  • Osteomielofibrosis - Vea Mielofibrosis




  • Pancitopenia de Fanconi - Vea Anemia de Fanconi



  • Paniculitis mesentérica - Vea Mesenteritis esclerosante



  • Paquidermoperiostosis



  • Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe



  • Parálisis congénita de la laringe



  • Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe



  • Parálisis periódica familiar



  • Parálisis periódica genética - Vea Parálisis periódica familiar



  • Parálisis periódica hipocalémica



  • Parálisis periódica hipocaliémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica



  • Parálisis periódica hipocaliémica familiar - Vea Parálisis periódica hipocalémica



  • Parálisis periódica hipopotasémica - Vea Parálisis periódica hipocalémica



  • Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer



  • Paraparesia espástica hereditaria - Vea Paraplejía espástica hereditaria



  • Paraparesia espástica tropical



  • Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1 - Vea Paraparesia espástica tropical



  • Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 - Vea Paraparesia espástica tropical



  • Paraplejía espástica familiar - Vea Paraplejía espástica hereditaria



  • Paraplejía espástica hereditaria



  • Pénfigo benigno crónico familiar - Vea Enfermedad de Hailey-Hailey



  • Pénfigo vulgar



  • Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum



  • Pioderma gangrenosum



  • Pitiriasis liquenoide



  • Pitiriasis liquenoide crónica



  • PKAN - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa



  • Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze



  • Pliegues circulares de la piel congénitos - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze



  • Pliegues circulares de la piel tipo Kunze



  • POIS - Vea Síndrome de enfermedad postorgásmica



  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1



  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2



  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3 - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3



  • Polimicrogiria bilateral perisilviana



  • Polimiositis



  • Porfiria



  • Porfiria eritropoyética congénita



  • Proliferación de linfocitos granulares grandes - Vea Leucemia de linfocitos grandes y granulares



  • Protoporfiria eritropoyética



  • Protoporfiria eritropoyética autosómica - Vea Protoporfiria eritropoyética



  • Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva - Vea Protoporfiria eritropoyética



  • Prurigo nodular



  • Prurito acuagénico



  • Pseudohipoparatiroidismo



  • Pseudomixoma peritoneal



  • Pseudoobstrucción intestinal crónica



  • Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright




  • Queratocono



  • Queratodermia palmoplantar



  • Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk



  • Queratosis folicular espinulosa decalvante



  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre



  • Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk



  • Quiste de Tarlov



  • Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov



  • Quistes aracnoideos




  • Reticuloendoteliosis leucémica - Vea Leucemia de células pilosas



  • Retinopatía de la prematuridad



  • Retinosis pigmentaria - sordera - Vea Síndrome de Usher



  • Rubeola congénita




  • Sarna costrosa - No es una enfermedad rara



  • Sarna Noruega - Vea Sarna costrosa - No es una enfermedad rara



  • SCAN2 - Vea Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2



  • Schwannoma



  • Schwannomatosis



  • SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable



  • SCID - Vea Inmunodeficiencia combinada grave



  • Secuencia de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil



  • Secuencia de Pierre Robin



  • Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin



  • Secuencia de Poland - Vea Síndrome de Poland



  • Secuencia DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • SED - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos



  • SED espondilodisplásico - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico



  • SENDA - Vea Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller



  • Seudoobstrucción intestinal - Vea Pseudoobstrucción intestinal crónica



  • Seudotumor cerebri



  • SHID - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D



  • SHUa - Vea Síndrome urémico hemolítico atípico



  • Síndrome 18p- - Vea Síndrome de la deleción 18p



  • Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner



  • Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner



  • Síndrome 47, XYY



  • Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome 4p- - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn



  • Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome ACC - Vea Aracnodactilia congénita contractural



  • Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay



  • Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture



  • Síndrome APECED - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1



  • Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome cardiofacial de Cayler - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo



  • Síndrome cardio-facio-cutáneo



  • Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo



  • Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria



  • Síndrome CREST



  • Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan



  • Síndrome de ablefaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia



  • Síndrome de abléfaro macrostomía - Vea Síndrome de abléfaron - macrostomia



  • Síndrome de abléfaron - macrostomia



  • Síndrome de Adams-Oliver



  • Síndrome de Aicardi



  • Síndrome de Aicardi-Goutières



  • Síndrome de Alagille



  • Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A



  • Síndrome de Angelman



  • Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome de antisintetasas



  • Síndrome de atrofia óptica - sordera - polineuropatía - miopatía - Vea Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante



  • Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante



  • Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger



  • Síndrome de Axenfeld-Rieger



  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba



  • Síndrome de Bardet-Biedl



  • Síndrome de Beals - Vea Aracnodactilia congénita contractural



  • Síndrome de Beals-Hecht - Vea Aracnodactilia congénita contractural



  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann



  • Síndrome de Behcet - Vea Enfermedad de Behçet



  • Síndrome de Behçet - Vea Enfermedad de Behçet



  • Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip



  • Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal



  • Síndrome de Bourneville - Vea Esclerosis tuberosa



  • Síndrome de Carey-Fineman-Ziter



  • Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel



  • Síndrome de cautiverio - Vea Síndrome de enclaustramiento



  • Síndrome de Churg-Strauss - Vea Granulomatosis eosinofílica con poliangitis



  • Síndrome de Cockayne



  • Síndrome de Cornelia de Lange



  • Síndrome de Costello



  • Síndrome de Cowden



  • Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso



  • Síndrome de Culler-Jones



  • Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX



  • Síndrome de deficiencia endocrina múltiple - enfermedad de Addison - candidiasis - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1



  • Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer



  • Síndrome de Desbuquois



  • Síndrome de discapacidad intelectual - apnea obstructiva del sueño - dismorfia leve por mutaciones en AHDC1 - VeaSíndrome de Xia-Gibbs



  • Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - hipotonía - infecciones recurrentes - Vea Síndrome de duplicación de MECP2



  • Síndrome de displasia ectodérmica - Vea Displasias ectodérmicas



  • Síndrome de Down - No es una enfermedad rara



  • Síndrome de Dravet



  • Síndrome de Drummond - Vea Síndrome del pañal azul



  • Síndrome de Dubowitz



  • Síndrome de duplicación 22q11.2



  • Síndrome de duplicación 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23



  • Síndrome de duplicación de MECP2



  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen



  • Síndrome de eczema - trombocitopenia - inmunodeficiencia - Vea Síndrome de Wiskott-Aldrich



  • Síndrome de Ehlers-Danlos



  • Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular (antiguo) - Vea Heterotopía periventricular nodular ligada al cromosoma X



  • Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico



  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular



  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico



  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil



  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (antiguo) - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil



  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular



  • Síndrome de Emanuel



  • Síndrome de encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial - Vea Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial



  • Síndrome de enclaustramiento



  • Síndrome de enfermedad postorgásmica



  • Síndrome de Evans



  • Síndrome de Freeman Sheldon - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon



  • Síndrome de Freeman-Sheldon



  • Síndrome de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico



  • Síndrome de Glass-Chapman-Hockley



  • Síndrome de Goldenhar



  • Síndrome de Goodpasture



  • Síndrome de Gorham



  • Síndrome de Griscelli



  • Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli



  • Síndrome de Guillain-Barré



  • Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré



  • Síndrome de Haim-Munk



  • Síndrome de Hallermann-Streiff



  • Síndrome de Hallervorden-Spatz - Vea Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa



  • Síndrome de hamartoma lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Síndrome de Hashimoto-Pritzker



  • Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP



  • Síndrome de Hennekam



  • Síndrome de Hermansky-Pudlak



  • Síndrome de hiper-IgD - Vea Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D



  • Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D



  • Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de hipoparatiroidismo - enfermedad de Addison - candidiasis mucocutánea - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1



  • Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central



  • Síndrome de hipoventilación congénita central



  • Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa - Vea Inmunodeficiencia combinada grave



  • Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X



  • Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica



  • Síndrome de Johanson-Blizzard



  • Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki



  • Síndrome de KBG



  • Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de Klinefelter - No es una enfermedad rara



  • Síndrome de Klippel Feil



  • Síndrome de Klippel-Feil - Vea Síndrome de Klippel Feil



  • Síndrome de Klippel-Feil aislado - Vea Síndrome de Klippel Feil



  • Síndrome de Klippel-Trenaunay - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay



  • Síndrome de Klippel-Trénaunay



  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay



  • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay



  • Síndrome de Koolen De Vries



  • Síndrome de Koolen-De Vries - Vea Síndrome de Koolen De Vries



  • Síndrome de Kunze-Riehm - Vea Pliegues circulares de la piel tipo Kunze



  • Síndrome de la arteria mesentérica superior



  • Síndrome de la cara de silbido - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon



  • Síndrome de la cara silbadora - Vea Síndrome de Freeman-Sheldon



  • Síndrome de la deleción 18p



  • Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome de la flor de enredadera - Vea Síndrome 'Morning glory'



  • Síndrome de la haploinsuficiencia MED13L



  • Síndrome de la nieve visual



  • Síndrome de la persona rígida



  • Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados - Vea Síndrome de la persona rígida



  • Síndrome de la piel apergaminada - Vea Síndrome de la piel rígida



  • Síndrome de la piel rígida



  • Síndrome de Larsen



  • Síndrome de Leigh



  • Síndrome de Lennox-Gastaut



  • Síndrome de Léri-Weill - Vea Discondrosteosis de Léri-Weill



  • Síndrome de Li-Fraumeni



  • Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal



  • Síndrome de Lynch



  • Síndrome de malabsorción del triptófano - Vea Síndrome del pañal azul



  • Síndrome de Marfan



  • Síndrome de McCune-Albright



  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal



  • Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal



  • Síndrome de Meige



  • Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes



  • Síndrome de microdeleción 15q11.2 - Vea Microdeleción 15q11.2



  • Síndrome de microdeleción 17q21.31 - Vea Síndrome de Koolen De Vries



  • Síndrome de microdeleción 2q37



  • Síndrome de microduplicación 15q13.3



  • Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2



  • Síndrome de microduplicación 7q11.23



  • Síndrome de microftalmia de Lenz



  • Síndrome de Moersch-Woltman - Vea Síndrome de la persona rígida



  • Síndrome de MonoMAC



  • Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel



  • Síndrome de Morsier - Vea Espectro de la displasia septo-óptica



  • Síndrome de Myhre-Riley-Smith - Vea Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba



  • Síndrome de Nance-Horan



  • Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'



  • Síndrome de nevus epidérmico verrucoso lineal - Vea Nevus epidérmico verrucoso inflamatorio linear



  • Síndrome de Noonan



  • Síndrome de Noonan 1 2 - Vea




  • Síndrome de Noonan 2 2 - Vea




  • Síndrome de Noonan 3 2 - Vea




  • Síndrome de Noonan 4 2 - Vea




  • Síndrome de Noonan 5 2 - Vea




  • Síndrome de Noonan 6 2 - Vea




  • Síndrome de Ohtahara - Vea Encefalopatía epiléptica infantil temprana



  • Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de oligofrenina 1 - Vea Síndrome OPHN1



  • Síndrome de Ondine - Vea Síndrome de hipoventilación congénita central



  • Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB



  • Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome de Pallister-Hall



  • Síndrome de Papillon-Lefèvre



  • Síndrome de Parkes Weber



  • Síndrome de Parry-Romberg - Vea Atrofia hemifacial progresiva



  • Síndrome de Parsonage Turner - Vea Síndrome de Parsonage-Turner



  • Síndrome de Parsonage-Turner



  • Síndrome de Patau - Vea Trisomía 13



  • Síndrome de PENS - Vea Síndrome de nevus epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'



  • Síndrome de Phelan-McDermid



  • Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin



  • Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin



  • Síndrome de Pitt-Hopkins



  • Síndrome de Pitts-Rogers-Danks - Vea Síndrome de Wolf-Hirschhorn



  • Síndrome de Poland



  • Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfismo facial - Vea Síndrome de Culler-Jones



  • Síndrome de Potocki-Shaffer



  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi



  • Síndrome de Prader-Willi



  • Síndrome de Proteus



  • Síndrome de pterigium poplíteo



  • Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante - Vea Síndrome de pterigium poplíteo



  • Síndrome de Rabson-Mendenhall



  • Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger



  • Síndrome de ROHHAD



  • Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita



  • Síndrome de Rubinstein-Taybi



  • Síndrome de Schmidt - Vea Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2



  • Síndrome de Schwartz Jampel



  • Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel



  • Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel



  • Síndrome de Seckel



  • Síndrome de Sedlackova - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome de Shashi-Pena



  • Síndrome de Shprintzen - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome de Silver-Russell



  • Síndrome de Singleton-Merten



  • Síndrome de Smith-Magenis



  • Síndrome de Takao - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome de taquicardia postural ortostática - No es una enfermedad rara



  • Síndrome de tortuosidad arterial



  • Síndrome de Touraine Solente Gole - Vea Paquidermoperiostosis



  • Síndrome de Touraine-Solente-Gole - Vea Paquidermoperiostosis



  • Síndrome de Townes - Vea Síndrome de Townes-Brocks



  • Síndrome de Townes-Brocks



  • Síndrome de triple A



  • Síndrome de triple X



  • Síndrome de Troyer



  • Síndrome de Turner



  • Síndrome de Usher



  • Síndrome de Von Hippel-Lindau - Vea Enfermedad de von Hippel-Lindau



  • Síndrome de Weill-Marchesani



  • Síndrome de Wernicke-Korsakoff



  • Síndrome de West



  • Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann



  • Síndrome de Williams



  • Síndrome de Williams-Beuren - Vea Síndrome de Williams



  • Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi



  • Síndrome de Wiskott-Aldrich



  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn



  • Síndrome de Wolfram



  • Síndrome de Xia-Gibbs



  • Síndrome del "niño burbuja" - Vea Inmunodeficiencia combinada grave



  • Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria



  • Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes



  • Síndrome del cabello impeinable



  • Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes



  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico



  • Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel



  • Síndrome del dolor lumbar y hematuria - Vea Síndrome del dolor lumbar-hematuria



  • Síndrome del dolor lumbar-hematuria



  • Síndrome del hombre rígido - Vea Síndrome de la persona rígida



  • Síndrome del intestino corto



  • Síndrome del nevo de Becker



  • Síndrome del ojo de gato



  • Síndrome del pañal azul



  • Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX



  • Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil



  • Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel



  • Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel



  • Síndrome DIDMOAD - Vea Síndrome de Wolfram



  • Síndrome DiGeorge - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



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  • Síndrome familiar del seno enfermo



  • Síndrome fetal del valproato



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  • Síndrome mielodisplásico con exceso de blastos



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  • Síndrome óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar



  • Síndrome óculo-cerebro-renal



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  • Síndrome oculomandibulofacial - Vea Síndrome de Hallermann-Streiff



  • Síndrome odontotricomélico



  • Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia - Vea Síndrome odontotricomélico



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  • Síndrome OPHN1



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  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3



  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1



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  • Síndrome POMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono



  • Síndrome PURA



  • Síndrome REAR - Vea Síndrome de Townes-Brocks



  • Síndrome renal del cascanueces



  • Síndrome renal-oído-anal-radial - Vea Síndrome de Townes-Brocks



  • Síndrome SeSAME



  • Síndrome SHORT



  • Síndrome tipo Chediak-Higashi - Vea Síndrome de Griscelli



  • Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright - Vea Síndrome de microdeleción 2q37



  • Síndrome urémico hemolítico atípico



  • Síndrome velocardiofacial - Vea Síndrome de la deleción 22q11.2



  • Síndrome X frágil



  • Síndromes mielodisplásicos



  • Sinostosis radiocubital congénita



  • Siringomielia



  • SMA tipo 2 - See




  • SMA2 - See




  • Sobreelevación del omóplato - Vea Anomalía de Sprengel



  • Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos - Vea Síndrome de Townes-Brocks



  • SPS - Vea Síndrome de la persona rígida




  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria



  • Tiroiditis de Hashimoto - Vea Enfermedad de Hashimoto - No es una enfermedad rara



  • Trastorno bipolar - No es una enfermedad rara



  • Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX



  • Tricoleucemia - Vea Leucemia de células pilosas



  • Tricopoliodistrofia - Vea Enfermedad de Menkes



  • Trimetilaminuria



  • Tripanosomiasis americana - Vea Enfermedad de Chagas - No es una enfermedad rara



  • Trisomía 13



  • Trisomía 21 - Vea Síndrome de Down - No es una enfermedad rara



  • Trisomía 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2



  • Trisomía 7q11.23 - Vea Síndrome de microduplicación 7q11.23



  • Trisomía del cromosoma 20



  • Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1 - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q



  • Trisomía parcial del cromosoma 1q - Vea Duplicaciones parciales del cromosoma 1q



  • Trombocitemia esencial



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  • Tumor de Brenner del ovario - No es una enfermedad rara



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