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ESPAÑA
VÍA DE ADMINISTRACIÓN INTRATECAL
Nuevos biomarcadores y tratamientos, en el horizonte de las patologías lisosomales
En el plazo de tres a cinco años los especialistas implicados en el manejo de pacientes afectados por patologías lisosomales contarán con tratamientos intratecales capaces de penetrar en la barrera hematoencefálica evitando el daño neurológico, nuevas terapias moleculares, otras combinaciones de biomarcadores personalizados de predicción y pronóstico y una mayor disponibilidad de técnicas de diagnóstico genéticas.


Redacción - Miércoles, 20 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Ese es el horizonte con el que trabaja Gregory Pastores, neurólogo y pediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York y que ha expuesto en el X Simposio Internacional sobre Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal, organizado en Madrid, con el apoyo de Shire Human Genetics Therapies (HGT).

Hasta la fecha se han diagnosticado unas cincuenta enfermedades lisosomales (caracterizadas por la deficiencia de una enzima del lisosoma); se estima la presencia de unos 3.500 portadores en España.

El diagnóstico y seguimiento requiere un abordaje multidisciplinar, constituido por neurólogos, radiólogos, nefrólogos, patólogos y cardiólogos. Carmen Navarro, neuropatóloga del Hospital de Vigo y una de las coordinadoras del simposio, ha destacado el interés por abordar estas patologías no como enfermedades individuales, sino teniendo en cuenta los mecanismos fisiopatológicos comunes, pues "son patologías multisistémicas que pueden llegar a afectar a varios órganos vitales". De ahí la importancia de un diagnóstico precoz. Sin embargo, como se ha denunciado en el simposio, las pruebas de cribado neonatal ampliado no están presentes en todas las comunidades autónomas, lo que dificulta dicha detección precoz y la prevención de nuevos casos.

Novedades en cardiología

Ya en otro ámbito, José Luis Zamorano,cardiólogo del Hospital Universitario Clínico San Carlos, de Madrid, ha presentado una nueva herramienta de diagnóstico en la enfermedad de Fabry. "Estos enfermos suelen presentar una hipertrofia ventricular izquierda del músculo cardiaco, un signo que aparece también en otros sujetos como los deportistas y ciertos pacientes con hipertensión arterial". El grupo de Zamorano ha desarrollado el primer sistema de detección y diferenciación -Global Function Index (GFI)- que identifica el origen de la hipertrofia y la patología primaria que la provoca, "lo que ayudará a diagnosticar mejor la enfermedad de Fabry, que en muchos casos, sobre todo cuando afecta a las mujeres, se diagnostican erróneamente".

Respecto a los tratamientos, los especialistas reclamaron más fondos para la investigación de estas patologías: "Nos gustaría contar con mayor equidad, pues disponemos de cinco alternativas terapéuticas para la enfermedad de Gaucher, y, sin embargo, ninguna para los pacientes con San Filippo", ha comendato Atul Mehta, hematólogo del Royal Free Hospital, en Londres. El británico recordó que la velaglucerasa alfa ha sido el último tratamiento de sustitución enzimática aprobado en la enfermedad de Gaucher, la más común de estas patologías y que "ha supuesto un gran avance al reducir el tiempo de administración y por su origen de línea celular humana".

El gran reto de las terapias de sustitución enzimática consiste en conseguir que atraviesen la barrera hematoencefálica. Mehta aclaró que algunas entidades biofarmacéuticas como Shire ya están realizando estudios en fase II, que consisten en administrar la terapia a través de un catéter central interno implantado quirúrgicamente en el tejido subcutáneo. Además, hay en marcha estudios donde se emplean chaperonas, terapias de implantación celular y terapia genética.
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