ESPAÑA
IMPLICADOS EN EL RIESGO DE LA PSICOPATOLOGÍA
Hallan locus genéticos que se asocian a esquizofrenia
Investigadores del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario de Salamanca han demostrado una relación significativa entre la variación genética en el polimorfismo Pro72Arg del gen TP53 y el déficit de materia blanca y activación cerebral y el exceso de colina.
Alejandro Segalás. Salamanca - Lunes, 25 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Los pacientes con esquizofrenia muestran una relación significativa entre su variación genética (en el polimorfismo Pro72Arg del gen TP53) y el déficit de materia blanca y activación cerebral y el exceso de colina, un posible marcador de excesivo recambio neuronal. Esta es la principal conclusión del trabajo realizado por especialistas del Servicio de Psiquiatría del Complejo Asistencial de Salamanca. Vicente Molina, uno de los coordinadores del estudio, ha explicado a Diario Médico que "estos hallazgos apoyan la relación entre la variación genética no anormal en los pacientes con psicosis y sus desviaciones en estructura y función cerebrales".
El trabajo que se publica en el último número de Neuroimage surgió de la necesidad de explicar algunos aspectos no muy claros en la patología esquizofrénica. La esquizofrenia, según Molina, es un problema que reúne dos características aparentemente difíciles de conciliar. Su heredabilidad es muy alta y los pacientes con dicha enfermedad son clínica y biológicamente muy distintos entre sí.
La heredabilidad de la esquizofrenia es muy alta y los enfermos que presentan dicha patología son clínica y biológicamente muy distintos entre sí
Locus implicados
Una posible explicación de esta paradoja es que múltiples locus genéticos estén implicados en el riesgo y la expresión del trastorno. Para comprobar dicha hipótesis, en el trabajo se valora la relación entre la variación en un gen implicado en la apoptosis neuronal y el desarrollo oligodendrocítico (TP53) y tres medidas biológicas alteradas en grupos de pacientes con esquizofrenia: el volumen de materia blanca (medido con RM volumétrica), la activación prefrontal durante una tarea cognitiva (medida con PET) y los niveles de N-acetil-aspartato, colina y creatina (medidos con espectroscopia por RM)". Para llevarlo a cabo, se ha estudiado una muestra de pacientes con esquizofrenia con varias técnicas de imagen cerebral que proporcionan información complementaria (RM volumétrica y espectroscópica y tomografía por emisión de positrones).
En los mismos casos se analizó la variación en el gen TP53, importante para esos parámetros cerebrales e implicado en la regulación de la proliferación y muerte celular de los oligodendrocitos con el fin de comprender mejor algunos de los mecanismos a través de los cuales la variación genética aporta su riesgo para la esquizofrenia.
El uso simultáneo de técnicas de imagen complementarias permite superar una de las limitaciones inherentes a la neuroimagen usual
Dificultades superadas
Una de las claves de los resultados obtenidos, según Molina, ha sido el uso simultáneo de técnicas de imagen complementarias que permiten superar una de las limitaciones inherentes a la neuroimagen usual: la falta de información sobre el sustrato de las anomalías detectadas. "Una reducción de volumen encontrada con RM en una región puede ser o no de origen neuronal, lo que puede aclararse si otra técnica nos aporta en los mismos casos información respecto si sustancias específicas de las neuronas están o no disminuidas en esa área".
En el estudio han intervenido los psiquiatras de Salamanca Julia Calama, Anabel Hernández y Vicente Molina, el especialista madrileño Javier Sanz, del Centro de Salud Mental de Usera, e investigadores de Antropología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, coordinados por Lourdes Fañanás. Además, el trabajo genético ha sido realizado por Sergi Papiol, que actualmente se encuentra en el Instituto Max Planck, en Gotinga.
Hallan locus genéticos que se asocian a esquizofrenia - DiarioMedico.com
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario