ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG

Óscar Sánchez
Óscar Sánchez, cirujano en el Hospital de Alicante, durante una visita a Haití tras el terremoto. (DM)

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ESPAÑA
ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG
Cortado el paso al tránsito intestinal
Las contracciones musculares intestinales, desencadenadas por los nervios que se hallan entre las capas musculares, favorecen el transporte de alimento a través del intestino grueso.

Laura D. Ródenas - Miércoles, 30 de Junio de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

"En la enfermedad de Hirschprung existe una falta de motilidad resultado de la presencia de una sección agangliónica, es decir, los nervios están ausentes en algún segmento del intestino, normalmente en el recto. Existe pues una hipertrofia de los troncos nerviosos que impide que las células troncales de la cresta neural se desarrollen adecuadamente". La explicación es de Óscar Sánchez, cirujano pediátrico en el Hospital General de Alicante.

"Una primera señal de alarma la puede dar la dificultad para expulsar el meconio en las primeras 48 horas posteriores al nacimiento"

Este trastorno, descrito por primera vez en 1886 por el médico danés Harald Hirschprung, cursa en uno de cada 5.000 recién nacidos, aproximadamente se da en un 25 por ciento del total de casos de obstrucción intestinal, pudiendo asociarse a otras patologías, como el síndrome de Down, y ocurre con mayor frecuencia en varones. Tratándose de un defecto congénito, "una primera señal de alarma la puede dar la dificultad para expulsar el meconio en las primeras 48 horas posteriores al nacimiento", indica Sánchez. La diarrea acuosa, no obstante, también es común en el neonato. En adelante, la dificultad para defecar será una constante en la vida del lactante.

Durante la infancia, el niño tiende a comer con desgana, está por debajo del peso deseable, padece de estreñimiento crónico y vomita frecuentemente. Del mismo modo, puede aparecer ictericia, anemia, cuadros febriles y hasta darse un crecimiento retardado. Pero, sin duda, el síntoma más visible y característico es la distensión abdominal fruto del bloqueo intestinal y la consiguiente retención fecal.

"En estados avanzados el infante sufre de episodios de heces explosivas muy malolientes, que pueden ser signo de una enterocolitis"

"En estados avanzados el infante sufre de episodios de heces explosivas muy malolientes, que pueden ser signo de una enterocolitis, una infección del colon que representa, junto con la perforación del intestino y el síndrome del intestino corto, la complicación posible más grave", señala el experto. De aparecer, la enterocolitis suele preceder a las intervenciones quirúrgicas, que constituyen la piedra angular para enfrentarse a la enfermedad, o bien en un tiempo no superior a los dos años tras pasar por quirófano.

Diagnóstico precoz
La clínica facilita una detección temprana durante los primeros meses de vida. "El enema opaco permite, gracias al contraste del bario, observar la zona de transición y realizar una primera estimación del alcance del problema. Sin embargo, el estándar oro es la biopsia rectal, que confirmará la ausencia de células ganglionares en la muestra", sentencia Sánchez. En este sentido, la radiografía con enema de contraste puede servir para cuantificar la longitud del colon afectado, un colon que, por otra parte, suele ser estrecho, mientras que los resultados de la biopsia son la base del diagnóstico definitivo.

"El enema opaco permite realizar una primera estimación del alcance del problema; sin embargo, el estándar oro es la biopsia rectal"

Otro examen relevante es la manometría rectal, que mide las presiones de los músculos del esfínter anal a través de un globo inflado que se introduce por el ano. Y es que se sabe que en niños con enfermedad de Hirschsprung los músculos del recto no se relajan de igual forma que lo hacen los de la población normal. Por otra parte, durante un examen físico es posible que el profesional sanitario note las asas del intestino en el abdomen hinchado.

'Eliminar y empalmar'
Localizado el problema, "la solución es la extirpación de la parte anormal del colon". Previamente la irrigación rectal seriada puede aliviar la presión en el intestino, aunque sólo a título puntual. "El tratamiento consiste en cortar el trozo agangliónico y empalmarlo", continúa Sánchez de forma comprensible. La técnica se conoce como descenso endorrectal trasanal y suele llevarse a cabo en dos fases, especialmente cuando la porción afectada es larga.

En la primera fase el cirujano separa el colon sano del afectado y aboca el intestino grueso a la pared abdominal, de manera que el contenido intestinal se evacua a una bolsa. La colostomía da un descanso al intestino para regresar a su funcionamiento normal, además de permitir que el niño aumente de peso antes de enfrentarse a una cirugía mayor.

Más adelante, normalmente tan sólo unos meses después y casi siempre durante el primer año de vida, cuando las condiciones del paciente son óptimas, se efectúa la anastomosis, un procedimiento por el que el equipo de cirugía pediátrica empuja hacia abajo la parte funcional del colon y la une a un punto cerca del ano.

La corrección final permite que el niño evacue de forma natural y, aunque un pequeño porcentaje puede acusar estreñimiento (cosa que, por otro lado, puede aplacarse con una dieta rica en fibras) o incontinencia fecal tras la cirugía, la sintomatología mejora notablemente. Para evitar contratiempos conviene realizar el adecuado seguimiento.


QUÉ ES
En la enfermedad de Hirschprung, también denominada megacolon agangliónico, las células nerviosas de la pared intestinal no se forman adecuadamente durante el desarrollo fetal, lo que entorpece los movimientos peristálticos durante la digestión y lleva a un incipiente bloqueo intestinal. La mayoría de los casos son de naturaleza idiopática, aunque la ciencia ha logrado identificar algunas de las mutaciones genéticas responsables de esta alteración. Por otra parte, su aparición también puede asociarse a un carcinoma medular de tiroides.

APOYOS Y CONSEJOS
La Asociación Española de personas con Malformaciones Ano-Rectales o con Hirschprung (AEMAR) funciona desde principios de 2007, cuando el madrileño Hospital 12 de Octubre celebró la primera reunión de padres de afectados por estas patologías, que contó con la participación de 150 personas. En su web (www. aemar.org) recomiendan tener un horario fijo de comidas, evitar picar entre horas y acostumbrar al menor a sentarse en el inodoro después de las comidas durante al menos un cuarto de hora.