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ESPAÑA
OSX VINCULADO A LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Hallan un gen responsable de la osteogénesis imperfecta
Un grupo español señala que una mutación en el gen Osterix, vital en la diferenciación de células osteoformadoras, causa la osteogénesis imperfecta. Publican en American Journal of Human Genetics.

Redacción - Lunes, 28 de Junio de 2010 - Actualizado a las 13:28h.

Investigadores españoles y egipcios han identificado, en un paciente de ocho años con herencia autosómica recesiva, una mutación en el factor de transcripción Osterix como nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta. El trabajo aparecerá publicado en el número de julio de American Journal of Human Genetics.

La investigación nació como un proyecto colaborativo interno de grupos de investigación del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer). El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPaz) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas están implicados en el trabajko, junto a investigadores del Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CiberBBN) y del Centro Nacional de Investigación de Egipto.

La principal causa de osteogénesis imperfecta son alteraciones en los genes del colágeno tipo I COL1A1 y COL1A2; en estos casos la transmisión de la enfermedad es autosómica dominante. Recientemente se han descrito en una minoría de casos graves, con herencia autosómica recesiva, mutaciones en genes adicionales también relacionados con el proceso de síntesis de colágeno tipo I.

Los investigadores, entre los que se encuentra Pablo Lapunzina, coordinador del IdiPaz, han descartado en el paciente estudiado la presencia de mutaciones en los genes conocidos hasta el momento. Al tratarse de un menor cuyos padres están emparentados, se llevó a cabo un mapeo de homocigosidad que permitió desvelar una alteración en el gen Osterix (OSX), esencial en la diferenciación de las células formadoras de hueso, como la causa genética de la osteogénesis imperfecta.

El análisis de mutaciones en otros pacientes afectados por esta enfermedad rara permitirá conocer el porcentaje de casos de osteogénesis imperfecta que son debidos a mutaciones en el gen Osterix.

(American Journal of Human Genetics 2010; DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.05.016).
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