Fibrosis quística: un problema genético frecuente en la Argentina

EL CASO DE LAS GEMELAS CORDOBESAS

Fibrosis quística: un problema genético frecuente en la Argentina

La enfermedad fibroquística del páncreas puede pasar desapercibida y causar estragos en el organismo. El “test del sudor” la diagnostica a tiempo.


Las gemelas Marisol y Maribel Oviedo que están luchando por un trasplante de pulmón con donante vivo, padecen fibrosis quística, uno de los males genéticos más frecuentes y graves de la raza blanca. Sal en la transpiración y la piel salada como recién salida del mar, pueden ser algunos indicios.

“Es la enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca”, explicó el Dr. Omar Pivetta, médico genetista, y agrega que la causa una mutación de un gen (CFTR) que interviene en la producción de sudor, jugos digestivos y moco. En líneas generales, provoca la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, en los pulmones, los intestinos, el páncreas y el hígado, especialmente.

El diagnóstico precoz es fundamental, tanto que “el 70% de los niños que no reciben ninguna atención mueren antes de cumplir el año".

La dificultad para respirar es el síntoma más común, “por la infección pulmonar crónica que provoca en la mayoría de los casos”, aclaró el especialista. La incidencia en la Argentina supera a la media en América Latina: 1 de cada 30 personas es portadora sana de la mutación genética. Esto se debe a “la constitución de nuestra población, predominantemente caucásica”, resaltó el Dr. Pivetta. Su diagnóstico precoz es fundamental, tanto que “el 70% de los niños que no reciben ninguna atención mueren antes de cumplir el año, mientras que, con los tratamientos de hoy en día, el 50% vive más de 46 años”, según el genetista.

En la detección juega un papel central una de las manifestaciones típicas de la enfermedad fibroquísitca: las grandes concentraciones de sal en el sudor y a través de la piel, motivo por el cual se la conoce también como “la enfermedad del beso salado”. A partir de esta observación se inventó la prueba del sudor.


Medir el exceso de sal

Para detectar la fibrosis quísitca puede hacerse un examen preconcepcional, prenatal, neonatal o clínico/molecular. Los métodos son varios; el primero de ellos, obligatorio desde hace unos años, es el examen de screening neonatal. Se le extrae una gota de sangre del talón a todo recién nacido y se observa los niveles de una enzima pancreática, la tripsina inmuno reactiva. Pero este examen no es suficiente para confirmar el diagnóstico, y aquí entra en escena el “test del sudor”.
La prueba demora alrededor de 40 minutos y revela la concentración anormal de sal que elimina el organismo en la transpiración. Se prescribe para niños que tuvieron un screening neonatal positivo, o para cualquier niño o adulto con síntomas sospechosos.

¿Cómo se procede después de un diagnóstico de enfermedad fibroquística?
El Dr. Pivetta explicó que el tratamiento es “sintomático y de por vida”: “En verano se le da más agua y más sal al paciente, porque tiene más riesgo de sufrir golpes de calor y deshidratarse. Y, para dar solución a la infección pulmonar, se aplican nebulizaciones y kinesioterapia para liberar la mucosidad”. Enfatizó la importancia de detectar el problema a tiempo, para evitar “errores terapéuticos, pérdida de tiempo y un mayor daño pulmonar”.

Los tratamientos actuales están progresando hacia una mejor calidad de vida para los pacientes con la enfermedad. El Dr. Pivetta destacó que en los últimos años “evolucionaron los tratamientos sintomáticos con mejores enzimas, antibióticos y suplementos nutricionales”. También se avanzó en el campo de la kinesioterapia respiratoria y “existen más de 100 proyectos de investigaciones clínicas, en los que se están probando diferentes moléculas para el tratamiento básico de la enfermedad”. Cuando el resto de los tratamientos no alcanzan, el especialista recalcó la posibilidad, como la que están buscando las gemelas, “del trasplante pulmonar y, si corresponde, el hepático”.


Síntomas frecuentes de la fibrosis quística*

• Sudor excesivamente salado.
• Retardo en el crecimiento.
• Dificultad para subir de peso.
• Diarreas abundantes y aceitosas.
• Infecciones respiratorias persistentes.
• Tos crónica.
• Esterilidad masculina.

* Fuente: FIPAN (Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas).

Contactos
Dr. Omar H. Pivetta
Médico Genetista - Profesor de genética
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