Menor riesgo con mutaciones BRCA si hay cirugía profiláctica - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
publicado en 'jama'
Menor riesgo con mutaciones BRCA si hay cirugía profiláctica
La cirugía profiláctica se asocia con una reducción del riesgo de sufrir cáncer de mama y ovario en mujeres portadoras de alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2. A esta conclusión ha llegado un estudio estadounidense que se publica hoy en JAMA.

DM - Miércoles, 1 de Septiembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

Las mujeres que tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama y de ovario debido a mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2, y que se han sometido a mastectomías profilácticas o a una salpingooforectomía muestran una menor susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Así lo señala una investigación que se publica hoy en The Journal of the American Medical Association.

Susan M. Domchek, de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia, es la autora principal del trabajo, que ha analizado a un grupo de portadoras de mutaciones en ambos genes con el objetivo de determinar de qué forma se reduce el riesgo sometiéndose a estas operaciones profilácticas. Se ha trabajado sobre cerca de 2.500 mujeres con las alteraciones en BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones fueron determinadas entre los años 1974 y 2008, y se siguió a las participantes en el estudio hasta 2009.

Los investigadores han determinado que la mastectomía que pretende reducir la susceptibilidad de sufrir el cáncer se asocia con una menor incidencia del cáncer ovárico.

Sin profilaxis, cáncer
Durante seis años de seguimiento en portadoras de BRCA2 que no habían desarrollado cáncer anteriormente y que se sometieron a la mastectomía, los autores comprobaron que el riesgo era menor. En contraste con estos datos, el 7 por ciento de mujeres que no se sometieron a la cirugía profiláctica recibieron un diagnóstico de cáncer mamario en el mismo plazo.

Por su parte, la salpingooforectomía se relaciona también con una reducción del riesgo en las mismas circunstancias que en el caso de la mastectomía profiláctica. Domchek destaca que el 3 por ciento de las mujeres que no se sometieron a esta práctica fueron diagnosticadas de cáncer ovárico tiempo después, y que no se detectó ningún caso de este tipo de cáncer en portadoras de mutaciones en BRCA2 tras la ooforectomía. Los autores apuntan en su trabajo que esta operación también se asocia con un descenso en el riesgo de cáncer en portadoras de ambas mutaciones.

En un editorial que acompaña al estudio, Virginia Kaklamani, de la Universidad Northwestern, de Chicago, señala la importancia del consejo genético cuando existe historia familiar de estos tumores. Según su opinión, el consejo genético no debería comenzar con la participación del oncólogo; son los médicos de atención primaria y los ginecólogos quienes deberían dar el primer paso en el abordaje de este tipo de tumores.

(JAMA 2010; 304 (9): 967-975).
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