GENÉTICA
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Identificada la alteración genética responsable de la distrofia muscular más común
JANO.es y agencias · 20 Agosto 2010 11:41
Los autores han hallado una secuencia del ADN en los individuos con distrofia facioescapulohumeral en la que el gen DUX4 está más activo de lo normal
Un equipo internacional de investigadores ha logrando identificar la alteración genética responsable del desarrollo de una de las más comunes formas de distrofia muscular, la distrofia facioescapulohumeral (DFSH), un trastorno que provoca el deterioro progresivo de los músculos, en este caso los de la cara, los omóplatos y la parte superior de los brazos, principalmente.
Según informa el Fred Hutchinson Cancer Research Center de Seattle (Estados Unidos), colaborador del estudio, los científicos han hallado una secuencia del ADN en los individuos con DFSH en la que el gen DUX4 está más activo de lo normal. La alteración de este gen favorece la producción de proteínas que son tóxicas para las células del músculo y que provocan este tipo de distrofia, que afecta a unas 300.000 personas en todo el mundo.
El trabajo, publicado en Science, describe como la alteración se produce cerca de una región mutada del cromosoma 4 y favorece la alteración del gen DUX4. “Este hallazgo proporciona un nuevo modelo unificado para la búsqueda de un tratamiento para la DFSH que permitirá enfocar futuras investigaciones en cómo frenar la acción de este gen”, señalan los autores.
Science DOI: 10.1126/science.1189044
A Unifying Genetic Model for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy -- Lemmers et al., 10.1126/science.1189044 -- Science
Fred Hutchinson Cancer Research Center
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