El cáncer de mama hereditario, más heterogéneo de lo pensado

Uno de los tres estudios sobre cáncer de mama financiados por la Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer ha revelado que las familias con cáncer de mama hereditario son mucho más heterogéneas de lo que se pensaba en un primer momento.

Carmen Cáceres | 19/04/2012 00:00

Roger Gomis, Javier Menéndez y Javier Benítez, en Sevilla. (Carmen Cáceres)

La Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) ha presentado los resultados de cinco proyectos y cinco ayudas de investigación oncológica, financiados en el año 2008 y finalizados en 2011, que han contado con una dotación económica de casi dos millones de euros. Tres de estos cinco proyectos estaban dirigidos al cáncer de mama. Concretamente, el tipo hereditario ha sido el objeto de investigación del proyecto coordinado por Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de Madrid.

Aproximadamente un 5 por ciento de los casos de cáncer de mama son hereditarios y sólo se conocen dos genes que confieren susceptibilidad a él en las familias: los ya famosos BRCA1 y BRCA2. "Estos genes serían responsables de un 25 por ciento de los casos familiares; el 75 por ciento restante tiene unas bases genéticas desconocidas, siendo su identificación una prioridad", ha señalado Benítez. Los resultados de este estudio revelan que las familias con cáncer de mama hereditario, conocidas como BRCAX, "son mucho más heterogéneas de lo que pensábamos en un primer momento y que la mayor parte de éstas se explicarían por un modelo poligénico con genes de moderada y baja susceptibilidad, lo que dificultaría el diagnóstico genético y la prevención al menos a corto y medio plazo".

Otro de los proyectos, el dirigido por Roger Gomis, del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, está orientado a los genes supresores de metástasis del cáncer de mama al pulmón. "La metástasis es responsable del 90 por ciento de las muertes en pacientes de cáncer con tumores sólidos y es vital -ha explicado- comprender los procesos moleculares y celulares que rigen el proceso".

Esta investigación se ha centrado en genes supresores de metástasis, y ha confirmado la condición de gen supresor de metástasis al pulmón para el gen Rarres3 y descartado la función del MATN2. Según el investigador, "hemos verificado en modelos experimentales la función causal del gen Rarres3 como supresor de metástasis al pulmón demostrando que contribuye al proceso de adhesión, extravasación y reiniciación". Estos resultados llevan a volver a evaluar un potencial tratamiento con ácido retinoico en pacientes con cáncer de mama RE negativo que todavía expresan altos niveles de Rarres3.

Metabolismo y cáncer
Javier Menéndez, investigador del Instituto Catalán de Oncología-IdiBGi de Gerona, ha presentado los primeros resultados en los que quiere demostrar, en términos moleculares, por qué la dieta saludable y el ejercicio en edades tempranas son acciones fundamentales para la prevención del cáncer de mama. Se trata de una investigación única en España que trabaja en metabolismo y cáncer en busca de una explicación en el metabolismo energético celular a la incidencia, presentación y evolución del cáncer de mama.

El tumor utiliza la energía de las grasas para crecer y "tratamos de encontrar cómo frenarlo mediante el desarrollo de estrategias terapéuticas con fármacos que inhiban específicamente la autorrenovación y proliferación de las células madre del cáncer de mama, que no pueden ser bloqueados mediante el empleo de hormonas, radioterapia o quimioterapia".

Están a punto de iniciar el primer ensayo clínico español en este sentido. "Vamos a trasladar al cáncer fármacos que están en otras enfermedades metabólicas, en concreto, la metformina (contra la diabetes), para activar el biosensor energético y la cloroquina (contra la malaria), que bloquea las células que se están comiendo las mitocondrias".