Un estudio español presenta nuevos avances en el genoma de la leucemia linfática crónica

Barcelona (28/02/2014) - Redacción

Investigadores del Consorcio Español de LLC identifican diferencias funcionales de las células leucémicas

Un estudio liderado por el Dr. Roderic Guigódel Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el marco del Consorcio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), presenta nuevos avances en el estudio de esta enfermedad. El trabajo, que se publicó la semana pasada (en versión impresa) en la revista 'Genome Research', estudia a fondo el perfil funcional de los genes y las mutaciones relacionadas con la leucemia.

El Consorcio español del Genoma de la LLC había conseguido anteriormente identificar las principales mutaciones implicadas en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, su perfil funcional, es decir la actividad de estos genes mutados, no se había estudiado. Ahora, los investigadores han secuenciado la parte funcional del genoma, el ARN, de las células leucémicas y de varias poblaciones de linfocitos B sanos en 98 pacientes.

Los científicos encontraron que hay miles de genes que se expresan de forma diferenciada en células leucémicas en comparación a los linfocitos B sanos , y que sus funciones son también muy diferentes . Particularmente, las células de la leucemia tienen una gran expresión de genes relacionados con algunas vías metabólicas que las hacen más activas.

Observando estas diferencias, los investigadores han identificado también claramente dos subgrupos de pacientes con un comportamiento diferente de la enfermedad, de forma que un grupo de pacientes no necesitan tratamiento durante mucho tiempo mientras que otros lo necesitarán más rápidamente.

Asimismo, han observado que el origen de estos dos subgrupos podría encontrarse en las señales activadoras que reciben las células leucémicas en los ganglios linfáticos. "Gracias al estudio funcional del genoma hemos identificado dos subgrupos claros entre los enfermos y hemos comprobado que la agresividad de la enfermedad es diferente en ambos grupos. Conocer las bases moleculares de estos dos subgrupos permitirá definir tratamientos específicos para cada uno de ellos", afirma Roderic Guigó.

Este trabajo ha sido dirigido por Guigó, coordinador del programa de bioinformática y genómica del CRG, y forma parte del proyecto del Genoma de la Leucemia (www.cllgenome.es) coordinado por el Dr. Elías Campo del Hospital Clínic, IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, y el Dr. Carlos Lopez-Otin de la Universidad de Oviedo.

Con 37 investigadores

El estudio ha contado con la participación de 37 investigadores que pertenecen al Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica. El Consorcio está financiado por la Secretaría de Estado de Investigación del Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer. Está mado por más de una docena de instituciones españolas.

Entre estas instituciones están el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, Universidad de Barcelona, Instituto de Investigacions Biomédicas 'August Pi i Sunyer', CRG, Instituto Catalán de Oncología, Hospital Universitario y Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, Hospital Universitario Central de Asturias, Hospital Clínico de Valencia, Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Universidad de Deusto, Universidad de Santiago de Compostela, Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona y Centro Nacional de Análisis Genómicos.