Un fármaco huérfano podría paliar varias enfermedades raras

Gestelmir está aprobado por la EMA para tratar la disqueratosis congénita. Anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática, posibles indicaciones.

María Sánchez-Monge. Madrid | Maria.Sanchez@diariomedico.com | 26/02/2014 17:58

Ignacio Vicente-Sandoval, Rosario Perona, Andrés Alonso, Antonio Figueras y Federico Mayor Zaragoza.

De pie: Ignacio Vicente-Sandoval, del CBM; Rosario Perona, del IIB; y Andrés Alonso, del Instituto de Biología y Genética Molecular. Sentados: Antonio Figueras, vicepresidente de Investigación Científica y Técnica del CSIC y Federico Mayor Zaragoza. (Lenda)

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El apoyo a la investigación de las enfermedades raras va dando sus frutos, aunque sea en pequeñas dosis y llegue tarde para muchas personas. Un ejemplo de la recompensa que ofrece la dedicación científica es la consecución de Gestelmir, que cuenta con la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) como medicamento huérfano para tratar la disqueratosis congénita.

Un grupo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa investiga las bases moleculares del transportador del cobre hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson
El equipo de Andrés Alonso, del Instituto de Biología Genética Molecular, estudia la regulación de la proteína PSTPIP1 en la enfermedad autoinflamatoria PAPA

El fármaco ha sido desarrollado por el equipo de Rosario Perona, del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con Advanced Medical Projects. La investigadora ha explicado que en estos momentos se está "explorando la aplicación de Gestelmir para el tratamiento de otras enfermedades raras, como son la fibrosis pulmonar idiopática, la ataxia telangiectasia, la anemia aplásica y la distrofia muscular de Duchenne".

La investigación de Perona cuenta con una ayuda de la Fundación Ramón Areces, institución que presentó ayer en Madrid, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras -que se celebra mañana-, los resultados de su colaboración con el CSIC en el estudio de estas patologías.

Rescatar la telomerasa
Gestelmir actúa, según ha precisado la experta, "rescatando la función de la telomerasa". La disqueratosis congénita es "una enfermedad rara y fatal que lleva a la pérdida de las células madre de los tejidos de crecimiento rápido, como son la médula ósea, la piel y el intestino", ha resumido.

Esa imposibilidad de las células para dividirse se debe a defectos en la telomerasa, ya que la forma predominante de esta enfermedad está causada por mutaciones en la disquerina, proteína que forma parte, junto con hTERT (subunidad catalítica de la telomerasa) y hTR (ARN molde), del complejo telomerasa. El medicamento obtenido se basa en nanopartículas con el péptido GSE24-2 encapsulado, que son capaces de aumentar los niveles de hTR.

Otro de los proyectos que ha recibido financiación de la Fundación Ramón Areces se centra en las bases moleculares de la disfunción del transportador del cobre hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles.

Para el director de esta investigación, Ignacio Vicente-Sandoval, del Centro de Biología Molecular (CBM) Severo Ochoa, resulta " interesante que una enfermedad minoritaria como la de Wilson y una mayoritaria como la diabetes de tipo 2 sean causadas en algunas de sus formas por la disfunción en los mecanismos que regulan el tráfico de proteínas esenciales para la homeostasis del cobre en el primer caso y de la glucosa en el segundo".

Autoinflamación
La jornada de presentación de resultados también ha contado con la participación de Andrés Alonso, cuyo equipo del Instituto de Biología Genética Molecular del CSIC, en Valladolid, estudia la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y su contribución a la etiología de la enfermedad autoinflamatoria PAPA. Esta patología da lugar, entre otras cosas, a una artritis piogénica que requiere cirugía.

Un 7% de la población afectada

Federico Mayor Zaragoza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, ha destacado que, según la OMS, las enfermedades raras afectan al 7 por ciento de la población mundial. "En los últimos años ha habido un crecimiento muy notable de los grupos de investigación dedicados a ellas", ha apostillado. La Fundación Ramón Areces ha adjudicado al estudio de estas dolencias desde 2007 más de cinco millones de euros distribuidos en 53 proyectos.