El uso del protocolo online de atención a las Enfermedades Raras de la semFYC se ha triplicado durante el año 2013

Madrid (27/02/2014) - Redacción

• Ante el 28-F, Día Mundial de las ER, se recuerda que la utilización de esta herramienta contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes

• Cada médico de familia atiende al año a entre diez y quince pacientes con una ER, que deben ser tratados como cualquier otro enfermo crónico

El número de médicos de familia que utilizan el protocolo online (http://dice-aper.semfyc.es) para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras (ER) en consulta, que la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), elaboró en 2010en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), se ha triplicado durante el año 2013.

Según explica coordinador del Grupo de Genética Clínica y ER de semFYC, Miguel García Ribes, "durante 2013, Año Nacional de las ER, se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo online entre los médicos de familia, debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.

La consulta de este protocolo ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER. Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que "los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA con los datos personales de cada paciente y de su patología", apunta este experto.

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las ER son un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes) y elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales.

Según explica García Ribes, "entre diez y quince de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER y, en muchos casos, el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Aención Primaria. Por tanto el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarle durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden".

Confirmar el diagnóstico

El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.

"Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido (normalmente sangre) de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina", apunta el doctor García Ribes.

En nuestro país las ER afectan a cerca de tres millones de personas, por lo que este experto asegura que "el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo y consuelo". Del mismo modo, el doctor apunta que "el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad".

El protocolo DICER-APER

García Ribes destaca el papel relevante de la coordinación entre los diferentes especialistas -muy demandado por los pacientes- , ya que un diagnóstico de ER supone la mayor parte de las veces un abordaje multidisciplinar del paciente. En esta línea, "el protocolo DICE-APER ha mejorado la colaboración asistencial al poner a disposición del médico de familia herramientas para establecer lazos con los distintos servicios hospitalarios a los que ha sido derivado el paciente, manteniendo con éstos un intercambio fluido de información sobre su evolución clínica".

Lo que aporta el protocolo DICER-APER es un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano; una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente; un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.

Y también, un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica; un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER; un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cuál se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre; y una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.