El síndrome de Celia, en el registro internacional de herencia mendeliana

El síndrome neurodegenerativo fatal está ya dentro de la base de datos de los genes humanos y fenotipos genéticos OMIM.

Pilar Laguna. Murcia | dmredaccion@diariomedico.com | 03/10/2014 17:59

David Araújo-Vilar, del equipo científico. (DM)

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El nuevo síndrome neurodegenerativo fatal asociado a la proteína seipina, conocido como encefalopatía de Celia -descrito por investigadores españoles en 2013- ya se ha incorporado a la base de datos on-line de los genes humanos y fenotipos genéticos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). En ese registro internacional de herencia mendeliana se recoge como una "encefalopatía progresiva con o sin lipodistrofia", que responde al acrónimo PELD en sus siglas en inglés.

Se trata de una encefalopatía que afecta a la corteza cerebral y los ganglios basales, estudiada en el Departamento de Medicina/Instituto de Biomédica Cimus de la Universidad de Santiago, por David Araújo-Vilar y Jesús Requena; y en el Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca, de Murcia, por el equipo de Genética Médica, liderado por Encarna Guillén-Navarro, y la neuropediatra Rosario Domingo, del Servicio de Pediatría.

El grupo ha descrito el fenotipo, la etiología y el mecanismo patogénico de la encefalopatía de Celia, grave trastorno neurodegenerativo asociado a la mutación en el gen BSCL2, que produce regresión en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas en los primeros años de vida y conduce a la muerte en la primera década de edad, según se desprende del estudio de seis pacientes originarios de una comarca murciana.

Las bases genéticas y moleculares de este nuevo síndrome infantil se publicaron el año pasado en el Journal of Medical Genetics. "La principal aportación de este grupo es la descripción de una nueva entidad secundaria a mutaciones en BSCL2 que por primera vez se asocia a neurodegeneración fatal, y que se debe tener muy en cuenta en el diagnóstico diferencial de las encefalopatías genéticas progresivas de instauración infantil", ha explicado Encarna Guillén a Diario Médico.