Las mujeres con enfermedad de Fabry manifiestan los síntomas de la patología

La insuficiencia renal, los problemas cardiovasculares o los signos neurológicos constituyen la afectación orgánica grave que identifica la enfermedad de Fabry.

La asociación MPS España, con el patrocinio de Shire, ha retomado la iniciativa Fabry Ahora También Nosotras que, en esta ocasión, se centra en la familia y en los más pequeños. A través de su página web (www.fabryahora.com), estructurada como una revista bimensual, la asociación da apoyo informativo a los pacientes y familiares para ayudarles a mejorar en su día a día con la enfermedad, aportando una serie de recomendaciones. Así, Fabry, Ahora También Nosotras se centra principalmente en las mujeres, dado que, a raíz de varios estudios, se ha demostrado que las mujeres con enfermedad de Fabry no sólo son portadoras de la enfermedad, sino que desarrollan clínicamente la patología y mejoran sus síntomas con tratamiento de sustitución enzimática. Estos resultados dieron lugar a la obligación de concienciar a las mujeres y hacerlas ver la necesidad de un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano para controlar la evolución de la enfermedad. De hecho, a la hora de diagnosticar a las mujeres se deberíanconsiderar algoritmos específicos, puesto que en algunos casos, la actividad enzimática puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia.

“Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, si no que pueden presentar síntomas y signos como dolor, hipotensión ortostática, angioqueratomas y anormalidades oculares, así como desarrollar daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones”, explica la doctora Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert. En el último año, la página web ha recibido más de 13.500 visitas, lo que muestra el interés en la enfermedad y en cómo afecta a las mujeres que padecen esta patología.