Síndrome de sobrecrecimiento causado por el gen RNF125

Un estudio describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125 lo que permitirá mejorar el diagnóstico de los afectados

Redacción. Madrid | 29/10/2014 00:00

Pablo Lapunzina, investigador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, de Madrid, y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), lidera un estudio en el que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125.

En el trabajo, publicado en Human Mutation, se evaluó una serie de 270 familias sin diagnóstico específico incluidas en el Registro Español de Síndromes de Sobrecrecimiento. En un grupo de seis pacientes pertenecientes a cuatro familias se detectaron diferentes alteraciones (una deleción y tres mutaciones puntuales) en el gen RNF125. Estos pacientes compartían, además, características clínicas no descritas en conjunto previamente: sobrecrecimiento, macrocefalia, discapacidad intelectual, hidrocefalia leve, hipoglucemia y enfermedades inflamatorias similares al síndrome de Sjögren.

La descripción de este nuevo síndrome permitirá mejorar el diagnóstico tanto clínico como molecular de los afectados; ayudará, a medida que se describan más casos, a delinear la historia natural y las manifestaciones clínicas de estos pacientes; permitirá ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias; y abrirá la puerta a diferentes opciones reproductivas, actualmente disponibles sólo en aquellas familias con diagnóstico molecular específico.

En el trabajo han colaborado también investigadores del CSIC, el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, el Hospital Virgen de la Arrixaca, de Murcia, el Idibell (Barcelona) y el Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.