Galactosemia | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Galactosemia

03/09/2015 03:17 PM EDT

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es una condición heredada poco frecuente. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la leche y en sus derivados. Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que "quiebran” (metabolizan) la galactosa. Al no poderse metabolizar correctamente la galactosa no se puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel,cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.[1][2] Hay diferentes tipos de galactosemia:

• Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones (mutaciones) en el gen GALT.

• Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen GALK1.

• Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.

Los tres tipos se heredan de forma autosómica recesiva.[1][2]

Última actualización: 3/5/2015

Referencias

1. Genetic Fact Sheets for Parents: Galactosemia. STAR-G.http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/Galactosemia.html. Accessed 5/27/2011.
2. Galactosemia. Genetics Home Reference. January 2008;http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition=galactosemia. Accessed 6/9/2011.

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• El Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido una diagnosis inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.