La detección de mutaciones asociadas al cáncer de mama hereditario permite identificar familias en riesgo
Una persona portadora de mutación tiene hasta un cinco veces más de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40% de riesgo acumulado de desarrollar cáncer de ovario.
Las mutaciones genéticas desempeñan un papel relevante en la formación de todos los cánceres y algunas de ellas se heredan. Las alteraciones genéticas heredadas causan entre un 5% y un 10% de todos los casos de cáncer. En el caso concreto del cáncer de mama, hasta un 10% son causados por alteraciones genéticas, que se transmiten de generación en generación y que aumenta el riesgo de aparición del tumor en personas de la misma familia. Por ello, para profundizar sobre las nuevas oportunidades terapéuticas y sus implicaciones en cáncer de mama hereditario, oncólogos, ginecólogos, cirujanos y otros profesionales de la salud implicados en el tratamiento de esta enfermedad se reunieron en Madrid en la I Jornada Multidisciplinar en Cáncer de Mama Hereditario.
La jornada fue organizada por SOLTI y GEICAM, y estuvo avalada científicamente por laSociedad Española de Oncología Médica (SEOM), patrocinada por AstraZeneca y con la colaboración de Biomarin y Abbvie. “Existen mutaciones que se transmiten de generación en generación y que incrementan el riesgo de padecer cáncer. Lo que no sabemos es qué factores influyen en cada individuo concreto portador de la mutación para acabar desarrollando la patología o no”, apuntó la doctora Begoña Graña, coordinadora de la jornada.
Actualmente, se han identificado mutaciones genéticas asociadas con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer.“Gracias a las pruebas genéticas podemos determinar si una persona de una familia tiene una de estas mutaciones. La novedad es que ahora, además de poder identificar familias en riesgo, el análisis de mutaciones permite individualizar el tratamiento de los afectados”, explica la doctora Judith Balmaña, una de las coordinadoras de la reunión. Por su parte, el doctor Eduardo Martínez, tercer coordinador del evento, señaló que “el cáncer hereditario tiene unas particularidades que requieren de cierta habilidad formativa y comunicativa en relación al riesgo que supone tener una mutación genética con susceptibilidad de desarrollar cáncer porque no sólo afecta al portador, sino a toda su familia”.
Las Unidades de Consejo Genético en cáncer hereditario se encargan de evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los conocidos genes BRCA1, BRCA2 y TP53. En estas unidades, los oncólogos evalúan los casos de familias con antecedentes de cáncer de mama y determinan la probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario. “Si identificamos que una persona es portadora de una mutación considerada patogénica en BRCA1 / BRCA2 sabemos que tiene hasta un 60%-70% de posibilidad de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida y hasta un 20%-40% de riesgo acumulado de padecer cáncer de ovario”, puntualizó la doctora Braña.
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