Parkinsonismo y Gaucher pueden convivir en la clínica

Se trata de una rara asociación que afecta a un subgrupo de pacientes con diagnóstico de Parkinson.

Raquel Serrano. Madrid |raquelserrano@unidadeditorial.es | 05/03/2015 18:17

Jordi Pérez, del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona. (DM)

VISTA:

El hueso es una de las zonas de mayor afectación en la enfermedad de Gaucher, patología caracterizada por el déficit de la enzima glucocerebrosidasa, participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos, y de las que se tienen menos conocimiento y evidencia, en cuanto al efecto a largo plazo de los tratamientos. "Poco a poco se han ido actualizando los efectos beneficiosos de los tratamientos, sobre todo de la terapia enzimática sustitutiva, en la órbita de la afectación ósea, tanto de mejoría del dolor óseo, prevención de crisis óseas y osteonecrosis, así como terapia de mineralización. Pero es evidente que se necesitan más estudios y más evidencias", según Jordi Pérez, responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona, que ha participado en la Gaucher Expert Summit.

Tener en cuenta esta vinculación, por pequeña que sea, permite realizar un buen diagnóstico diferencial en las diferentes etiologías parkinsonianas

Datos en subgrupos
Los fármacos de elección son los que atienden las deficiencias en vitamina D y calcio, y la terapia enzimática sustitutiva que mejora a largo plazo la afectación ósea. En casos más extremos se administran también bisfosfonatos para el control de la osteopenia y osteoporosis.

Pérez también se ha referido al plano neurológico del Gaucher aludiendo a sus distintas formas, algunas de ellas, como la tipo II, más graves; la tipo III, una forma intermedia; y la tipo I, la más frecuente y en la que, en teoría, la afectación neurológica es mucho menor. Sin embargo, en la tipo I se está observando que en un pequeño subgrupo de pacientes podría existir parkinsonismo. Cambiando el orden patológico se ha estudiado a pacientes jóvenes con enfermedad de Parkinson y, en algunos de ellos, se ha observado que "existían mutaciones en heterocigosis del gen de la glucocerebrosidasa, la enzima del Gaucher. Así, dentro de todas las etiologías parkinsonianas, se debería incluir la enfermedad de Gaucher. Aunque es una afectación muy rara -entre un 7 y un 10 por ciento de los casos podría presentar algún tipo de afectación neurológica-, "como mínimo hay que hacer un estudio genético en parkinsonismo para descifrar si existe una alteración del gen que transcribe la glucocerebrosidasa".

Este conocimiento supone que "cualquier paciente de Gaucher, sobre todo tipo I, tarde o temprano debe someterse a una buena exploración neurológica para valorar que no tiene un Parkinson subclínico. Además, los neurólogos que traten Parkinson deben pensar que el Gaucher también puede originar Parkinson, lo que contribuye a un buen diagnóstico diferencial".
En estos casos, el abordaje resultaría más controvertido. Por un lado, terapia antiparkinsoniana, como para cualquier otro Parkinson, pero la específica para Gaucher es más controvertida: la enzima no atraviesa la barrera hematoencefálica. Con la única molécula que llegaría al cerebro, miglustat, no se han hecho ensayos suficientes para saber si enfermos con ambas condiciones mejorarían".