Un test para detectar 120 dolencias raras en 72 horas

Santiago Rego. Santander | dmredaccion@diariomedico.com | 09/03/2015 00:00

Domingo González-Lamuño, pediatra del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander. (Roberto Ruiz)

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Mediante los diferentes programas de cribado neonatal y gracias a las nuevas técnicas de análisis genético y cuantificación de productos derivados del metabolismo, se investiga sistemáticamente en todos los recién nacidos la posible existencia de graves enfermedades raras (ER) tratables. De la popular prueba del talón en el bebé recién nacido se puede pasar ahora a otra -llamada Metatest- capaz de detectar hasta 120 enfermedades, en apenas 72 horas, con una sencilla muestra de orina seca en papel.

El diagnóstico precoz es responsabilidad de los pediatras de atención primaria y del hospital. "El adecuado conocimiento y abordaje de los pacientes afectados por ER no puede generalizarse, ya que cada una de ellas tiene su propia idiosincrasia derivada de las opciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas. Pero, en general, las técnicas de genética clínica ya permiten diagnósticos mucho más tempranos que hace una década", según explica Domingo González-Lamuño, profesor titular de Pediatría de la Universidad de Cantabria (UC) y especialista adjunto del Hospital Marqués de Valdecilla.

González-Lamuño ha diseñado este test, gracias a un proyecto de innovación que ha contado con el respaldo de Valdecilla y de la UC.

Fruto de ello ha sido la puesta en marcha del Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (Cdemac), cuyo equipamiento ha supuesto una inversión de 200.000 euros. El fin es trasladar a los pediatras una nueva forma de hacer screening en trastornos que tienen tratamiento y buena respuesta siempre que se intervenga de forma precoz.

Sin embargo, para lograr este objetivo ha sido necesaria una alianza franquiciada con un potente laboratorio de la India -Preventive-, y con la empresa alemana-austriaca Novogenia. Esta spin off, o iniciativa empresarial a tres bandas, planea ahora adentrarse en una expansión comercial nacional e internacional.

Proceso
¿Cómo se realiza el test? Por medio de un proceso rápido y no invasivo para el niño: a partir de una muestra seca de orina en papel, cuyo resultado se conoce en 72 horas. "La matriz de las muestras obtenidas en Santander para determinar el perfil metabólico se envían a la India, donde se someten a algoritmos matemáticos complejos. En el laboratorio de Santander las tiras de orina son analizadas con un cromatógrafo de gases y un espectómetro de masas", señala.

Con la interpretación, ya de vuelta en Cantabria, de los resultados obtenidos, los pediatras salen de dudas sobre si su paciente presenta alguna de las 120 enfermedades susceptibles de ser detectadas en este test. "Con el Metatest buscamos que ante la más mínima sospecha se pueda hacer un cribado lo más pronto posible. Utilizar bien esta información, ya disponible en el ámbito clínico, puede dar la oportunidad de investigar diferentes aspectos de una ER sin tener que realizar estudios complejos alejados de las necesidades asistenciales de los pacientes".

Más de tres millones de españoles y veintisiete millones de europeos tienen una ER más o menos manifestada clínicamente. "Las ER pediátricas, por su carácter crónico, repercuten no sólo en el niño que las padece, sino también sobre su familia y la sociedad en general. La falta de información sobre la enfermedad conduce a un peregrinaje doloroso para las familias, y en muchos casos se tarda años en encontrar un diagnóstico correcto. Con frecuencia, también se producen retrasos inaceptables y de alto riesgo en el tratamiento, lo que dificulta la estrategia terapéutica", reconoce.

Genómica
A juicio de González-Lamuño, las potentes técnicas de estudio del genoma completo utilizadas para el diagnóstico de pacientes con ER permiten detectar alteraciones en muchas regiones genómicas, descritas y no descritas, que ayudan tanto a la identificación de nuevos síndromes como a interpretar algunos aspectos moleculares de muchas enfermedades complejas.