El proyecto 10.000 genomas hace balance

Reino Unido ha dado a conocer los resultados de la secuenciación de 10.000 genomas. El siguiente hito: los 100.000.

Redacción. Madrid | 15/09/2015 00:00

Nicole Soranzo, del Wellcome Trust Sarger Institute (DM)

Las revistas Nature, Nature Genetics, Bioinformatics y Nature Communications publican de forma simultánea los datos obtenidos tras secuenciar el genoma de casi 10.000 individuos británicos, como parte del proyecto conocido como UK10K.

Los responsables de esta macroiniciativa confirman que ya tienen la vista puesta en la siguiente etapa, UK100K. Nicole Soranzo, del Wellcome Trust Sanger Institute, ha apuntado que el proyecto "ha demostrado la gran utilidad de secuenciar el genoma de unos cuantos miles de individuos para el estudio de enfermedades raras con una alta penetrancia, pero se requerirán muestras mucho más grandes para analizar rasgos y enfermedades complejas".

El proyecto UK10K ha estudiado a individuos sanos y enfermos. Entre estos últimos se incluyeron tanto trastornos hereditarios muy poco frecuentes como enfermedades más comunes (autismo, esquizofrenia, obesidad).

En los individuos sanos se estudiaron 64 factores de riesgo distintos. Los autores hacen un balance positivo de los datos obtenidos: se ha logrado un mejor conocimiento de la contribución de las variantes raras al desarrollo de un amplio abanico de enfermedades. En total, se han caracterizado más de 24 millones de variantes genéticas nuevas.

Una parte importante de la investigación se ha dedicado al estudio de la influencia de la genética en la densidad mineral ósea, que ha dado como resultado el descubrimiento de una variante genética de baja frecuencia asociada a la osteoporosis, que está localizada en una región no codificante cerca de un gen denominado EN1.

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