Registro estatal y buscador de enfermedades raras, progresos para mejorar el diagnóstico

El Proyecto Mendelian es un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.

Europa Press | 22/02/2017 16:00

La creación de un registro estatal, liderado por el Instituto de Salud Carlos III, y de un buscador de enfermedades raras a partir de síntomas y signos han sido presentadas en la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) celebra en Barcelona.

"Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo. Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo", ha señalado Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

En esta edición se ha destacado la presentación de casos clínicos, en forma de talleres interactivos y mediante un concurso de casos clínicos; se tratan los últimos avances en diagnóstico molecular y tratamientos relacionados con la terapia génica de la mano de investigadores de reconocido prestigio internacional; y se presenta el Proyecto Mendelian, un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas, que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.

Mejor diagnóstico

Gracias a estos avances en medicina y a los cuidados asistenciales por parte de los profesionales sanitarios, se está consiguiendo un mejor y más rápido diagnóstico, y optimización en el tratamiento, lo que implica que el paso de los pacientes con enfermedades minoritarias de la edad pediátrica a la adulta sea cada vez mayor y en mejores condiciones.

"Aunque, afortunadamente, cada vez sucede en menos ocasiones, muchos de estos pacientes se pueden perder en el limbo, al no haber un especialista en el ámbito hospitalario que coordine su seguimiento cuando llegan a la edad adulta. Se afianza la figura del internista como el especialista más capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes adultos con estas enfermedades. La Medicina Interna debe asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes", ha indicado la experta. "La mayor parte de ellos tiene manifestaciones multisistémicas, por lo que somos los internistas los que podemos aunar toda la información que proviene de las distintas áreas, además de dirigirnos a otros especialistas cuando sea necesario", ha finalizado.