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A
Acidemia PropiónicaAlcaptonuria (AKU)AmiloidosisAnomalías Del Cromosoma 18Atrofia De Nervio Óptico De Leber (NOHL)Atrofia MultisistémicaC
CistinosisColangitis Esclerosante Primaria (PSC)Coroideremia (CHM)CrioglobulinemiaCromosoma 20 En AnilloCutis Marmorata Telangiectasia Congénita (CMTC)D
Disección AórticaDisección De La Arteria Coronaria Espontánea (SCAD)Displasia Del Tegmento Pontino (PTCD)Displasia Fibromuscular (DFM)Distrofia De Conos Y Bastones (CRDs)DysNetE
Enfermedad De BehcetEnfermedad De Castleman (EC)Enfermedad De CoatsEnfermedad De Erdheim-Chester (ECD)Enfermedad De MoyamoyaEnfermedad De Niemann-Pick Tipo CEnfermedad De Sanfilippo (MPS III)Enfermedad De StargardtEnfermedades Sin DiagnósticoEpidermolisis Bullosa (EB)F
Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)FOXP1G
Glut 1H
Hemiplejía Alternante (HAI)Hiperlipoproteinemia Tipo 1 (LPLD)Hipertensión Pulmonar (HP)L
Leiomiomatosis Familiar (HLRCC)Linfangioleiomiomatosis (LAM)LipodistrofiaM
Macroglobulinemia De Waldenstrom (MW)MastocitosisMiastenia Gravis (MG)Mieloma MúltipleMyositisN
NarcolepsiaNeoplasia Endocrina Múltiple (NEM)NeuroacantocitosisNeurodegeneración Con Acumulación Cerebral De Hierro NBIANeurofibromatosis Tipo 1 (NF1)Neurofibromatosis Tipo 2 Y Schwannomatosis (NF2)
O
Osteopetrosis Infantil MalignaP
Paraparesia Espástica Familiar (PEF)Pitiriasis Rubra Pilaris (PRP)PorfiriaPseudomixoma Peritoneal (PMP)Pénfigo Y PenfigoideQ
Queratitis Por AcanthamoebaS
Sindrome De Kleefstra (SK)Sindrome TRAPS (TRAPS)Síndrome De Allan-Herndon-Dudley (SAHD)Síndrome De AlstromSíndrome De ApertSíndrome De Brown-Vialetto-van LaereSíndrome De CDGSíndrome De CobbSíndrome De Displasia Ectodérmica (DE)Síndrome De DravetSíndrome De Ehlers-Danlos (SED)Síndrome De EvansSíndrome De Hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsiaSíndrome De Kallmann (KS)Síndrome De La Persona RígidaSíndrome De LeighSíndrome De LoweSíndrome De Marinesco-SjogrenSíndrome De MoebiusSíndrome De Pitt Hopkins (SPH)Síndrome De RettSíndrome De WHIM (WHIM)Síndrome De WilliamsSíndrome EECSíndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)Síndrome Neurológico Paraneoplásico (PNS)Síndrome Periódico Asociado A La Criopirina (CAPS, MWS, NOMID/CINCA)Síndrome TricorrinofalángicoSíndromes Anticonvulsivos FetalesT
Temblor Ortostático Primario (TOP)Trastornos Del Ciclo De La UreaTrimetilaminuria (TMAU)V
VasculitisVon Hippel Lindau (VHL)
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