Confirman un efecto fundador en la ataxia-telangiectasia

Una investigación revela que los pacientes españoles tienen características genéticas singulares, puesto que aproximadamente la mitad de las mutaciones encontradas en ellos no habían sido previamente descritas en pacientes de otros países.

Redacción. Madrid | 15/05/2017 12:56

Ignacio Molina Pineda de las Infantas, autor principal de este estudio, junto a parte de su equipo. (DM)

Un equipo de científicos liderados por la Universidad de Granada (UGR) ha realizado el estudio molecular más completo realizado hasta la fecha sobre pacientes españoles con ataxia-telangiectasia (A-T), una enfermedad rara neurológica y degenerativa que, además, provoca que falle el sistema inmunitario. Los resultados se publican en Neuromolecular Medicine.

La A-T es una enfermedad genética recesiva poco común de la niñez, y afecta a 1 de cada 100.000 personas. Los pacientes suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia, y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los veinte años de edad.

Entre sus síntomas destacan problemas neurológicos (en particular, anomalías del equilibrio y de la marcha), infecciones recurrentes de los senos paranasales y de las vías respiratorias, y vasos sanguíneos dilatados en los ojos (puntitos en la córnea) y en la superficie de la piel. Por lo general, los pacientes presentan anomalías en el sistema inmunitario y son muy sensibles a los efectos de los tratamientos con radiación (no pueden, por ejemplo, hacerse radiografías).

Endogamia

En la investigación liderada por la UGR han participado un total de 28 pacientes de toda España con A-T, de los que 6 eran de etnia gitana. Como explica el autor principal del estudio, el catedrático del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR Ignacio Molina Pineda de las Infantas, "los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población".

Por otra parte, los pacientes españoles tienen características genéticas singulares, puesto que aproximadamente la mitad de las mutaciones encontradas en ellos no habían sido previamente descritas en pacientes de otros países.

Los investigadores reclutaron los pacientes para este estudio a través de la Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), "sin cuya ayuda esta muestra hubiera sido sencillamente imposible de reclutar", destaca el investigador de la UGR. Y es que los 28 niños y niñas con A-T que participaron en el estudio suponen la cohorte de casos más amplia de esta enfermedad que existen en España.

Además, este trabajo ha sido financiado por la Ataxia-Telangiectasia Society del Reino Unido, por lo que el papel de las asociaciones de pacientes ha sido fundamental en el desarrollo de este estudio. Esto es un ejemplo de la importancia que para los investigadores tiene la colaboración con las asociaciones de pacientes.

En la actualidad, sólo existen tratamientos experimentales para pacientes con A-T que tienen un tipo de mutación concreta, "por lo que no es efectivo para los enfermos españoles, ya que no la presentan", explica Molina.

Los investigadores han generado, además, un panel de líneas celulares de linfocitos T, un sistema experimental que ahora podrán utilizar otros científicos que investiguen esta enfermedad rara para realizar estudios en laboratorio.