La FDA aprueba el primer test genético para cáncer de venta directa al usuario

La agencia estadounidense del medicamento (FDA) ha aprobado el que sería el primer test genético sobre riesgos de desarrollar cáncer que se comercializa directamente al usuario. El test analiza tres variantes de los genes BRCA 1 y BRCA2.

José A. Plaza | 12/03/2018 16:00

Test genético sobre riesgo de cáncer de 23andMe, aprobado por la FDA. (23andMe)

La empresa 23andMe ha logrado la aprobación de la agencia estadounidense del medicamento (FDA) para comercializar, vendiéndolo directamente al usuario, un test genético que analiza mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 con el objetivo de detectar posibles riesgos de desarrollar diversos tipos de cáncer.

Sería la primera aprobación oficial de un test de estas características. La secuenciación y análisis de genes en personas sanas, sin consejo profesional previo, está generando tanta expectación como polémica, ya que algunos sectores profesionales consideran que vender estos productos directamente al usuario deja al margen el consejo médico y puede resultar contraproducente.

La prueba, que sale al mercado con un precio de 199 dólares, analiza tres variantes genéticas en los genes BRCA 1 y BRCA 2, mutaciones que pueden incrementar el riesgo de sufrir cáncer de mama, ovario y próstata. La prueba comercializada por 23andMe sólo analiza tres de las más de mil mutaciones conocidas en estos genes, por lo que la FDA advierte de que un resultado negativo en el test no descarta el riesgo global.

Analiza tres mutaciones poco frecuentes en los genes BRCA 1 y 2; se vende por 199 dólares

De hecho, la agencia habla de "controles especiales"para permitir la comercialización. Donald St. Pierre, director de la Oficina de Diagnóstico in Vitro y Salud Radiológica de la FDA, ha señalado: "Sólo muy pocos estadounidenses portan estas mutaciones, y en absoluto el test debe sustituir el cribado, las visitas al médico y el seguimiento de estilos de vida saludables".

En todo caso, la FDA avala el test -que se realiza sobre muestras de saliva- y dice que aporta "resultados reproducibles". Además, añade que se ha cuidado especialmente la comunicación de información y resultados al consumidor, haciéndola "comprensible e interpretable".

Para su aprobación, la agencia se ha valido del procedimiento De novo premarket review pathway, válido para productos de escaso riesgo, precio koderado y diferentes de otros ya comercializados.

La aprobación tiene especial interés porque, hace ahora cinco años, la propia FDA tumbó la comercialización de un test de 23andMe destinado a analizar riesgos en torno a más de 250 enfermedades, incluidas el cáncer. La agencia reguladora advirtió entonces de que existía el riesgo de confundir al usuario y aumentar la petición de pruebas e incluso de cirugías.

La compañía ha explicado que se han elegido las tres citadas variantes en BRCA 1 y 2 porque se trata de las que más evidencia científica tienen de estar vinculadas con el desarrollo del cáncer. No se trata de las más comunes, pero, por ejemplo, son las más comunes en el colectivo de los judíos askenazis, ampliamente estudiado por la comunidad científica.