viernes, 21 de septiembre de 2018

Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program



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Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

Information in English


Sinónimos:
 
Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva
La artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil es una enfermedad del hueso y del cartílago que afecta muchas articulaciones en el cuerpo. Comienza entre las edades de 3 y 6 años con dolor en las articulaciones y rigidez articular progresiva (contracturas). Además de esto, las principales señales y síntomas incluyen baja estatura, y ensanchamiento de las puntas de los huesos de los dedos de las manos y de los pies, así como de otros huesos tubulares.[1] Con el tiempo, el ensanchamiento de los huesos resulta en una flexión permanente de los dedos (campodactilia). Cuando la columna vertebral es envuelta por la enfermedad hay un tronco corto y una espalda encorvada (cifosis).[2] En el comienzo esta enfermedad se puede confundir con artritis reumatoide juvenil pero se distingue porque no hay los resultados de las pruebas de laboratorio características de la artritis. La artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil es causada por una mutación en el genWISP3 y se hereda de forma autosómica recesiva. Todavía no existe cura. El tratamiento puede incluir medicamentos para el dolor y cirugía para reemplazo de las articulaciones de la cadera y de la rodilla a una edad temprana.[1][2]
Última actualización: 7/9/2016
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La artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil es una enfermedad de los huesos que afecta el cartílago articular, y donde hay rigidez progresiva de las articulaciones sin señales de clínica inflamación. La progresión de la enfermedad afecta mucho la marcha y la postura. No hay ningún problema en otros órganos del cuerpo, además de los huesos.[1][2]

Las características son:[2]
  • Los niños con la enfermedad son normales al nacer. La enfermedad típicamente comienza entre tres y seis años pero puede comenzar de un año a 16 años.
  • En el comienzo hay  ensanchamiento de la articulación entre los dedos (interfalángica), dolor y alteraciones de la marcha. Las deformidades de las articulaciones se empeoran con el tiempo pero el dolor no es tan severo.
  • La rigidez y las contracturas comienzan en las articulaciones de los dedos e implican poco a poco todas las articulaciones grandes (es decir, rodillas, caderas, muñecas y codos). Por lo general, las articulaciones de los hombros no se ven afectadas gravemente.
  • En la adolescencia hay curvaturas anormales de la columna como escoliosis, cifosis o lordosis y tronco corto.
  • Baja estatura en los adultos.
De acuerdo al "Human Phenotype Ontology", un programa que se dedica a compilar de forma estandarizada las señales y síntomas de las enfermedades, las características mas frecuentes, según sus cálculos aproximados son: 
  • Anomalía del hueso de la cadera (90% de los casos)
  • Limitación de los movimientos de las articulaciones (90% de los casos)
  • Baja estatura (90% de los casos)
  • Forma anormal de los cuerpos de las vértebras (50% de los casos)
  • Anomalías de las rodillas (50% de los casos)
  • Cifosis (50% de los casos)
  • Osteoartritis (50% de los casos)
  • Escoliosis (50% de los casos).
Última actualización: 7/9/2016
Es causada por mutaciones en el gen WISP3.  El gen WISP3 proporciona instrucciones para hacer una proteína que parece estar implicada en el crecimiento de los huesos y en el mantenimiento del cartílago, que cubre y protege los extremos de los huesos. La función de la proteína WISP3 no se entiende bien. Es parte de una familia de proteínas que están implicadas en el crecimiento y mantenimiento de los tejidos conectivos, tales como hueso, cartílago, y los vasos sanguíneos. La proteína WISP3 se hace en células llamadas condrocitos que producen y mantienen el cartílago.[11289]
Última actualización: 7/9/2016
Se hereda de forma autosómica recesiva.[2] Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen. 

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. 

Cuando el padre como la madre tienen solamente una copia del gen anormal pero no son afectados por la enfermedad y normalmente no tienen señales o síntomas se conocen como portadores. Cuando los padres son portadores la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal (la mutación).              

El Hospital Infantil de la Universidad de Chicago tiene una imagen sobre la herencia autosómica recesiva: http://www.uchicagokidshospital.org/images/gs/si_0196.gif 
Última actualización: 7/9/2016
El diagnóstico se hace con el examen radiológico que muestra características radiológicas de displasia espondiloepifisaria, una enfermedad que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los huesos (epífisis), envolvimiento generalizado de las articulaciones, deformidad distintiva de la articulación distintiva de las manos (superficialmente parecida a la de la artritis idiopática juvenil), y osteoporosis cuando la enfermedad es avanzada. El diagnóstico se confirma con el prueba genética que muestra una mutación en el gen WISP3.[2]

Los siguientes hallazgos sugieren el diagnóstico:[2]
  • Ser saludable al nacer
  • Inicio de la artropatía (problemas de las articulaciones) en la infancia, por lo general entre las edades de tres y seis años
  • Ensanchamiento de las articulaciones que hay entre los dedos de las manos
  • Restricción de la movilidad progresiva de todas las articulaciones
  • Alteraciones de la marcha
  • Deformidades de las piernas (genu valgo / varo genu)
  • Enfermedad progresiva de la cadera
  • Dolor articular
  • Debilidad motora y fatigabilidad
  • Deformidad de la columna en la infancia tardía y la adolescencia y tronco corto
  • Baja estatura cuando son adultos
  • Ausencia de signos de inflamación con exámenes de laboratorio normal.
Última actualización: 7/9/2016

Exámenes

  • El Genetic Testing Registry tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. (en inglés)
    El tratamiento es de apoyo ya que todavía no hay un tratamiento específico. Después que se hace el diagnóstico de la enfermedad se recomiendan las siguientes conductas:[2] 
    • Examen completo del esqueleto.
    • Consulta con un cirujano ortopédico pediátrico o un especialista en el tratamiento de las enfermedades de los huesos (displasias esqueléticas).
    • Consulta con un especialista en genética médica y /o un equipo de especialistas (multidisciplinario) en displasia esquelética.
    El dolor se trata con antiinflamatorios no hormonales como ibuprofeno. Otros medicamentos antiinflamatorios como los esteroides y fármacos inmunosupresores (ciclosporina y metotrexato) no funcionan muy bien. La terapia física puede ayudar a preservar la movilidad articular. La inmovilización (por ejemplo, el yeso) debe ser evitada. Se indica la operación para corregir las deformidades de las piernas o para mejorar la marcha, la inestabilidad y/o dolor. La rigidez en las articulaciones se maneja con la terapia física, cambio de actividad y ayuda para caminar.[2]

    El dolor en las articulaciones debido a la osteoartritis avanzada es tratado con una cirugía llamada artroplastia con reemplazo de la cadera, que puede ser eficaz para aliviar el dolor y restaurar la capacidad para caminar.

    La rigidez progresiva y deformidades de la columna vertebral se pueden tratar con un corsé. La estenosis del canal espinal se puede tratar con una cirugía de descompresión, fusión e instrumentación.    [2] 

    Es importante que el paciente sea visto por un ortopedista y/o fisioterapeuta y que sean seguidos de cerca debido a las complicaciones ortopédicas, incluyendo deformidad ósea, enfermedad articular secundaria, deformidades de la columna, y el dolor con la evaluación por un especialista en la displasia esquelética o una clínica de displasia esquelética multidisciplinar cada año.[2]
    Última actualización: 7/9/2016
    Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

    Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

      Sitios o Redes Sociales en la Internet

        Organizaciones de Apoyo General

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          Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

          Comience por aquí

          • Más información sobre esta enfermedad está disponible en Genetics Home Reference (GHR), el sitio Web de la National Library of Medicine (NLM) de los Estados Unidos para información al consumidor sobre enfermedades genéticas y los genes o cromosomas relacionados a esas enfermedades. Este recurso también provee descripciones de conceptos genéticos, un glosario de términos genéticos, y enlaces a otras fuentes de información sobre la genética. (en inglés)

            Información Detallada

            • GeneReviews proporciona artículos completos actualizados, escritos y revisados por expertos sobre esta enfermedad. Los artículos también describen la aplicación de pruebas genéticas al diagnóstico, al manejo y al asesoramiento genético de pacientes con la enfermedad. (en inglés)
            • Monarch Initiative es un programa que reúne datos acerca de esta condición comparando seres humanos y otras especies para ayudar a los médicos e investigadores biomédicos. Las herramientas de este programa están diseñados para hacer más fácil la comparación de los signos y síntomas (fenotipos) de diferentes enfermedades y descubrir características comunes. Esta iniciativa es una colaboración entre varias instituciones académicas de todo el mundo y es financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. El lenguaje es técnico y está escrito en inglés. (en inglés)
            • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.
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              1. Spranger JW, Brill PW, Poznanski A. Bone dysplasias, 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press; 2002;
              2. Bhavani GS, Shah H, Shukla A, Dalal A & Girisha KM. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. GeneReviews. November, 2015; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327267/.
              3. WISP3. Genetics Home Reference. July 5, 2016; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/WISP3.
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