viernes, 21 de septiembre de 2018

Cáncer gástrico difuso hereditario | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Cáncer gástrico difuso hereditario | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Cáncer gástrico difuso hereditario

El cáncer gástrico difuso hereditario es una condición heredada en que hay un riesgo aumentado de tener cáncer gástrico difuso, un tipo de cáncer en que hay un engrosamiento de las paredes del estómago (linitis plastica), pero en que no se forman tumores que lo distingan. Este cáncer es también conocido como carcinoma en "anillo de sello" (esto es debido la forma en que se observan las células cancerosas cuando se observan en el microscopio usando una tintura especial).[1] Los casos de cáncer gástrico difuso hereditario normalmente aparecen entre los 14 y 69 años de edad, siendo los 38 años la edad promedio de aparición.[2]Las mujeres también tienen un 39% -52% de riesgo de cáncer de busto lobular. El cáncer gástrico difuso hereditario está asociado a los cambios o mutaciones causadas por un gen llamado CDH1. El tener estas mutaciones no significa que se tendrá cáncer si no que se tiene una mayor posibilidad de que se desarrolle el cáncer gástrico. El tratamiento depende del estadio que el cáncer se encuentre y puede incluir vigilancia para la detección temprana, el tratamiento del cáncer gástrico o la retirada preventiva del estómago (gastrectomía profiláctica).[1]

Última actualización: 5/27/2017
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El cáncer gástrico difuso hereditario normalmente aparece entre los 14 y 69 años de edad, siendo los 38 años la edad promedio de aparición.[1][2][3][4][5] 

Las señales y síntomas del cáncer gástrico difuso hereditario pueden ser muy inespecíficos en su comienzo y parecer no importantes para el paciente o el médico.[1][2] En estados más avanzados los signos y síntomas pueden incluir dolores abdominales, nausea, vómito, dificultad al tragar (disfagia), llenura después de comer, pérdida de apetito y pérdida de peso.  En estados muy avanzados se puede sentir una masa en el estomago y es posible que las lesiones se extiendan a otros tejido (metástasis) como el hígado, donde pueden hacerlo aumentar de tamaño y causar ictericia (coloración amarilla en la piel) o acumulación de liquido en el abdomen (ascitis).[1]
Última actualización: 5/27/2017
El cáncer gástrico difuso hereditario está asociado con cambios o mutaciones causadas por un gen llamado CDH1. Los genes son pequeñas partículas que contienen información de cómo hacer o formar sustancias o tejidos en el cuerpo, es decir son como mapas o recetas. El gen CDH1 tiene información de cómo producir una serie de sustancias que tienen diferentes actividades y permiten el normal funcionamiento de las células al participar en el crecimiento, movilidad y parte estructural.[3] Es por esto que las células que tienen crecimiento, estructura y funciones anormales se les llaman células cancerosas. 

El hecho de que una persona tenga una mutación en el gen CDH1 no significa que esta persona tendrá cáncer gástrico con seguridad, sino que esta persona tiene un riesgo más elevado (alrededor de 70%) de desarrollar cáncer gástrico. Esta mutación en el gen CDH1 también aumenta las posibilidades de desarrollar otros tipos de cáncer como cáncer de seno y colorectal (colon y recto) por lo que es necesario la realización de exámenes como mamografías o estudios de resonancia magnética y colonoscopias.[4]
Última actualización: 5/27/2017
El cáncer gástrico difuso hereditario se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que es suficiente una sola copia del gen alterado (gen CDH1) para que la persona tenga un riesgo aumentado para desarrollar cáncer. Es importante enfatizar que lo que se hereda es el riesgo aumentado de desarrollar la enfermedad pero que no se hereda la enfermedad per se. De esta forma, no todas las personas que hereden la mutación serán afectadas con cáncer.[1]

Los genes son pequeñas partículas que contienen información de cómo hacer o formar sustancias o tejidos en el cuerpo, es decir son como mapas o recetas. Todas las personas tienen dos copias o alelos de cada gen. Las personas con cáncer gástrico difuso hereditario causado por mutaciones en el gen CDH1 nacen con una copia alterada del gen CDH1. Para que se desarrolle el cáncer gástrico difuso hereditario debe ocurrir una segunda mutación que envuelva la otra copia del gen en las células que forran el estómago, durante la vida de la persona (más o menos 80 años).[6] 
Última actualización: 10/28/2016
El diagnóstico del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza basado en la combinación de los hallazgos en la historia médica del paciente y la familia y los resultados del estudio genético.

El Consorcio Internacional de asociaciones de Cáncer Gástrico (IGCLC, por sus siglas en inglés) define el cáncer gástrico difuso hereditario de la forma siguiente:[1]
  • Familias en que hay dos casos de cáncer gástrico, siendo uno de los individuos menor de 50 años y con cáncer gástrico difuso confirmado.
  • Tres casos de cáncer gástrico difuso confirmado en parientes de primero o segundo grado, independiente de la edad.
  • Casos aislados (un caso único en la familia) de cáncer gástrico difuso, ocurriendo antes de los 40 años de edad.
  • Historia familiar o personal de cáncer gástrico difuso y cáncer lobular del seno, siendo uno de estos diagnosticados antes de los 50 años de edad.
Se debe realizar el examen genético en los siguientes casos:[1][2][3][4]
  • Por lo menos 2 casos de cáncer de estómago en la familia, siendo que uno de ellos es de cáncer gástrico difuso y fue diagnosticado antes de los 50 años de edad (más de 30% de los casos).
  • Familias en que hay afectados con cáncer de seno lobular múltiplo.
  • Individuos con cáncer gástrico difuso diagnosticado antes de los 35 años y que pertenezcan a grupos de poblaciones en que el cáncer gástrico no es tan frecuente.
  • Individuos que tienen cáncer gástrico difuso y cáncer de seno lobular múltiplo.
  • Por lo menos 3 casos de cáncer de estómago en la familia a cualquier edad, siendo uno de ellos cáncer gástrico difuso.
  • Una familia en que hay una persona diagnosticada con cáncer gástrico difuso y otro miembro de la familia diagnosticado  con adenocarcinoma del colon con células en anillo de sello.
La edad más temprana para ofrecer el examen genético a los familiares del afectado no está establecida pero se sabe que el cáncer gástrico difuso antes de los 20 años es raro. Hay un consenso en que se puede realizar el examen genético a los 16 o 18 años pero se deben llevar en consideración todas las repercusiones psicológicas, emocionales y físicas que este diagnóstico implica en una persona tan joven.[7]
Se ha encontrado que solo 30% a 50% de las familias con cáncer gástrico difuso hereditario en los Estados Unidos tienen la mutación en el gen CDH1. En 50% a 70% de las familias probablemente hay mutaciones en otros genes que aún no han podido ser identificadas.[1][4] 
Si una persona tiene los criterios de diagnóstico, se realizaran otros estudios como una endoscopia (esto es pasar un tubo especial por la boca hasta el estómago). Este instrumento tiene una cámara que permite ver los tejidos y unos instrumentos especiales que permiten tomar pequeñas muestras del tejido (biopsia) lesionado o sospechoso parta luego realizar un estudio microscópico y patológico, para así determinar el tipo de lesión o cáncer.
Como existe la posibilidad de desarrollar otros tipos de canceres como el de seno y colorectal, se recomienda realizar exámenes como mamografías o estudios de resonancia magnética y colonoscopias.
En todos los casos:[1][2]
  • El examen genético debe ser siempre realizado con el asesoramiento de un especialista en genética. 
  • La endoscopia y biopsia idealmente debe ser realizada en un centro con experiencia en cáncer gástrico.
  • Las consultas rutinarias incluyen médicos de diferentes especialidades como gastroenterólogos y oncólogos y nutricionistas. 
  • En los individuos en que se identifica una mutación se recomienda también realizar exámenes para detectar la presencia de una bacteria llamada Helicobacter pylori, (aunque no existe ninguna asociación entre la bacteria y el cáncer gástrico hereditario). Si la bacteria está presente se hace el tratamiento adecuado.
Genetic Testing Registry (GTR) proporciona una lista de laboratorios que ofrecen el examen genético para esta condición incluyendo información para contacto. Normalmente los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes, solamente aceptan contacto con los profesionales de salud y muchos reciben exámenes internacionalmente. Le recomendamos que consulte con su médico para discutir la necesidad de realizar un examen genético y para ponerse en contacto con el laboratorio en caso de necesidad y asistencia con las instrucciones del envió del material que se necesite para el examen.
Última actualización: 5/27/2017
El tratamiento del cáncer gástrico difuso hereditario se realiza de acuerdo a las condiciones de cada paciente. Antes de iniciar el tratamiento es necesario investigar la extensión del cáncer a través de endoscopia, determinar si hay una infección por H.pylori y hacer el tratamiento adecuado y  hacer un examen de seno cuidadoso en pacientes del sexo femenino.[1]
Si la persona ya tiene cáncer gástrico difuso, el tratamiento recomendado es la remoción total del estómago (gastrectomía). Los estudios sugieren que es bueno hacer quimioterapia y radioterapia también.[1]
Si la persona tiene el gen CHD1 alterado y factores de riesgo familiares, se pueden considerar 2 opciones:[2]
1.  La remoción profiláctica o preventiva del estómago.
2.  Exámenes endoscópicos detallados y frecuentes, cada 6 a 12 meses.

Actualmente se considera que la remoción profiláctica es el tratamiento más indicado pero se debe discutir y analizar detalladamente con un equipo multidisciplinario que incluyan al cirujano, al consejero genético, al nutricionista, al paciente y  a la familia por causa de las complicaciones de la retirada del estomago que pueden disminuir la calidad de vida, especialmente cuando se trata de pacientes más jóvenes. En las mujeres con mutaciones en el gen CHD1 se puede hacer una retirada de los senos para evitar que desarrollen cáncer de seno. 
Última actualización: 5/27/2017
La extensión de la enfermedad en el momento del diagnóstico es el factor pronóstico más importante y la cirugía es el único tratamiento que puede garantizar la curación de este tipo de cáncer y una mejora de la calidad de vida. Sin embargo la cirugía por si sola es menos satisfactoria en el manejo del cáncer gástrico precoz  (los índices de cura son de 40% si se hace solamente cirugía).  Cuando hay terapia adyuvante (radioterapia y quimioterapia) el pronóstico es mejor y los índices de cura son más altos.[8]6194]
Cuando el cáncer es detectado precozmente, antes de que haya invadido la pared del estómago, la sobrevivencia es mayor que 90%.[8][9]
Después de finalizado el tratamiento para el cáncer de estómago, consulte a su médico para elaborar el plan de atención de seguimiento. Este plan puede incluir exámenes físicos periódicos o pruebas médicas para supervisar su recuperación durante los próximos meses y años.[8][10]
Las personas a quienes se les extirpó todo el estómago (gastrectomía) pueden alimentarse y vivir normalmente, pero es importante que aprendan a comer y tragar después de esta cirugía mayor.[1]  Pueden haber complicaciones o efectos secundarios graves. Un efecto secundario común es un grupo de síntomas conocido como síndrome de evacuación gástrica rápida, que incluye calambres, náuseas, diarrea y mareos después de comer. Esto sucede cuando el alimento ingresa en el intestino delgado con demasiada rapidez. El médico puede sugerir métodos para evitar esta situación y recetar medicamentos para controlar estos síntomas. Por lo general, los síntomas desaparecen a los pocos meses, pero en algunos casos pueden ser permanentes. A las personas a las que se les extirpa todo el estómago se les deberán administrar inyecciones de vitamina B12 porque ya no podrán absorber esta vitamina esencial a través del estómago.[10]
Es muy importante que los pacientes acudan a todas sus citas de seguimiento. Durante estas visitas, los médicos le formularán preguntas sobre cualquier problema que tenga y le harán exámenes, análisis de laboratorios, radiografías y estudios por imágenes para determinar si hay signos de cáncer o para tratar efectos secundarios. Además, es importante que discutan con el médico todas las dudas en relación al pronóstico, porque cada persona tiene características individuales y la evolución es variada.
Última actualización: 10/28/2016
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos a través de la Biblioteca Nacional de la Salud desenvolvió el recurso ClinicalTrials.gov que proporciona a los pacientes, parientes y miembros del público en general con información actual sobre investigaciones clínicas. En relación al cáncer del estómago estos estudios son encontrados en el siguiente enlace: http://www.cancer.gov/clinicaltrials Haga clic aquí para leer la información (en inglés) sobre estudios de investigación acerca cáncer gástrico. 

Los siguientes estudios pueden ser interesantes para usted: (haga clic en cada enlace para conocer más detalles y la información para contacto - Algunos de estos estudios ya no aceptan participantes).

• Early Onset and Familial Gastric Cancer Registry
• Screening for Familial Gastric Cancer in First Degree Relatives (FamGaCan)
• Cancer Research Repository for Individuals with Cancer Diagnosis and High Risk Individuals.
• Screening for Gastric Cancer in High-risk Population

Después de que usted haga clic en las investigaciones, revise los criterios de la "elegibilidad" para determinar quien califica para participar. Le recomendamos que visite estos enlaces de vez en cuando para saber si surgen estudios nuevos que le puedan interesar. Utilice la información de contacto para aprender más sobre el estudio que le intersa. Esta información está disponible solamente en inglés, pero puede llamar a la Oficina de Reclutamiento de Pacientes (Patient Recruitment and Public Liaison, PRPL por sus siglas en inglés) usando el teléfono 301-496-2563 para asistencia en español y para determinar si existen ensayos clínicos apropiados. La Oficina proporciona a pacientes, a sus familias, y a médicos información sobre participación en investigaciones que están ofreciendo el Centro Clínico de NIH en Bethesda, Maryland. El centro tiene operadoras que hablan inglés y español. Sin embargo, necesitará proporcionar un número telefónico completo incluyendo el código de área y de acceso internacional si procede. 

Patient Recruitment and Public Liaison (Oficina de Reclutamiento de Pacientes)
Clinical Center Communications (Centro de Comunicaciónes Clínicas)
6100 Executive Boulevard
Suite 3C01
MSC 7511
Bethesda, MD 20892-7511
Línea gratis dentro de los Estados Unidos: 800-411-1222
Teléfono: 301-496-2563
Fax: 301-402-2984
Correo electrónico: prpl@mail.cc.nih.gov 
Sitio web: http://www.cc.nih.gov 

Recursos para muchos vuelos caritativos o de precio especial a los sitios de la investigación y del tratamiento se enumeran en la siguiente página de la ORD. También se encuentra allí la información sobre hospedaje barato y alojamiento para los pacientes no internados y sus miembros de familia, así como también servicios de ambulancia. Esta información está disponible solamente en inglés. http://rarediseases.info.nih.gov/resources/5#category16
Última actualización: 12/21/2015
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

  • La Sociedad Americana Contra el Cancer , es el portal en español de la American Cancer Society, organización nacional de la salud, sin fines de lucro, que se dedica a la prevención del cáncer y su tratamiento, mediante la investigación, educación, defensa y prestación de servicios a los afectados.

Sitios o Redes Sociales en la Internet

  • La Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER) es un grupo de apoyo en Facebook para los afectados con enfermedades raras.
  • RareConnect fue creada por EURORDIS y NORD con el objetivo de que individuos y familiares afectados por enfermedades raras puedan conectarse con otras personas en varios lugares del mundo y puedan compartir sus experiencias y encontrar información y recursos relevantes.

    Organizaciones de Apoyo General

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      Para encontrar una clínica de la genética donde usted vive, recomendamos que hable primero con su médico para obtener una remisión. 

      Vea nuestra página de GARD en la red “Como encontrar un especialista en su enfermedad” que incluye información sobre cómo puede encontrar una clínica de la genética.
      Última actualización: 9/22/2015
      Estos recursos proporcionan más información sobre esta condición o de los síntomas asociados. Los recursos en la sección “Información detallada” contiene lenguaje médico y científico que puede ser difícil de entender. Es posible que desee revisar esta información con un médico.

      Comience por aquí

      • El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas  tiene una página en español sobre los diferentes tipos de cáncer familiar y/o hereditario.
      • El Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI) provee la información más actualizada sobre el cáncer para pacientes, profesionales de la salud y el público en general. El NCI hace parte de los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) de los Estados Unidos. Visite el enlace para leer acerca este tipo de cáncer.

        Información Detallada

        • La Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO) ha publicado una guía informativa para pacientes sobre el cáncer de estómago y las mejores opciones de tratamiento disponibles según el subtipo de cáncer de estómago. La ESMO es una asociación de médicos especializados en cáncer.
        • No Stomach For Cancer ha creado una página informativa en la red sobre el cáncer del estómago difuso hereditario incluyendo causas, diagnóstico y las conductas recomendadas proporcionada por la fundación. La organización sin fines de lucro es dedicada al apoyo del estudio del cáncer del estómago.
        • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Cada página específica tiene un resumen con la información que se ha publicado en revistas médicas. Aunque esta base de datos está diseñada para profesionales, OMIM puede ser útil para todos aquellos que buscan una información completa. Debido a que la información contenida en OMIM es compleja, es posible que necesite discutirla con un profesional médico. Los resúmenes están escritos en inglés, sin embargo tiene el recurso Google Translate para traducir la información a otros lenguajes.

          Articulos Seleccionados y Completos de Revistas Científicas

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            • Yo soy una mujer con una mutación en el gen CDH1 y quisiera saber cuáles son las conductas recomendadas para las personas con esta mutación, en especial si son mujeres. Haga clic aquí para ver la respuesta
            • Mi esposa falleció a los 37 años por cáncer gástrico por células en anillo de sello. Nuestro hijo, de 10 años en la actualidad, tiene dolores de estómago ocasionales con vómitos. Todas las pruebas usuales (análisis de sangre, orina y heces, alergias, parásitos, etc…) han resultado negativos. Quisiera información adicional sobre esta condición en niños porque estoy preocupado con que mi hijo la haya heredado. Haga clic aquí para ver la respuesta
            • Varios miembros de mi familia han sido diagnosticados con cáncer gástrico debido a una mutación en el gen CDH1. Quisiera saber cuáles son los laboratorios que pueden realizar el examen genético. Haga clic aquí para ver la respuesta

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            1. Kaurah P & Huntsman DG. Hereditary Diffuse Gastric Cancer. GeneReviews. July 2014; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1139/.
            2. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome (CDH1). Stanford Medicine. http://cancer.stanford.edu/patient_care/services/geneticCounseling/HDGC.html.
            3. Saraj O and Jankowski JA. Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC). Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. July 2009; http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/HeredGastrCarcID10078.html.
            4. Hereditary Diffuse Gastric Cancer. Cancer.net. 2015; http://www.cancer.net/patient/Cancer+Types/Hereditary+Diffuse+Gastric+Cancer.
            5. Van Domselaar F, Correa D, Vaccaro C, Redal M, Van Domselaar R, Huntsman D, Kaurah P, Senz J, Lynch H . Hereditary diffuse gastric cancer (HDGC): presentation of a family with a new mutation of the CDH1 gene. Acta Gastroenterol Latinoam. September 2007;
            6. CDH1. Genetics Home Reference. 2016; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CDH1.
            7. Fitzgerald R. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010; 47(7):436-444. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2991043/?tool=pubmed.
            8. Guía de Practica Clínica. SEMAR. Gobierno de Estados Unidos Mejicanos. http://www.cvsp.cucs.udg.mx/guias/TODAS/IMSS_167_09_ADENOCARCINOMA_GASTRICO/IMSS_167_09_EyR.pdf.
            9. Nakamura K et al. Cancer. September 1, 1992; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1515980.
            10. Cáncer de estómago. ASCO. 2015; http://www.cancer.net/node/18065.
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