miércoles, 23 de enero de 2019

TRIP12 mutations: Updates

TRIP12 mutations: Updates





Mutaciones del gen TRIP12

Comunidad oficial



En repetidas ocasiones, se han identificado mutaciones en el gen TRIP12 en grupos de individuos afectados por complicaciones en el desarrollo neurológico. Aunque sus manifestaciones fenotípicas varían, dicha mutación tiende a manifestarse en trastornos en el habla y el desarrollo, autismo y/o problemas motrices. Con este grupo se busca ayudar a que individuos afectados, sus familias y allegados, así como profesionales del ámbito científico y de la salud que muestren interés o dedicación por esta mutación, hallen un punto de encuentro.

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