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Desvelan mecanismos genéticos que explican el desarrollo del paladar hendido

Redacción

Es un paso crítico hacia la comprensión de cómo se desarrolla este tipo de malformaciones y podría conducir al descubrimiento de métodos para prevenir o tratar estas anomalías


Madrid (16- 09-10).- Investigadores de la Escuela de Medicina de Monte Sinai en Estados Unidos han descubierto un nuevo mecanismo que explica por qué determinada mutación genética causa síndrome craneofrontonasal, causante del paladar hendido y otras malformaciones que afectan a uno de cada mil recién nacidos. Los resultados del estudio se publican en la revista Genes & Development.

La investigación ha mostrado que una mutación en un gen llamado ephrin-B1 provocaba anomalías en el desarrollo facial pero los científicos desconocían cómo. Los autores del trabajo actual, dirigido por Philipe M. Soriano y Jeffrey O. Bush, estudiaron embriones de un modelo experimental que portaba una mutación del gen.

Los investigadores determinaron que el ephrin-B1 controla el desarrollo craneofacial enviando señales a las células para que se multipliquen. Cuando existe una mutación en este gen se producen anomalías en el proceso de proliferación celular.

Según explica Soriano, hasta ahora se pensaba que ephrin-B1 sólo guiaba las células en el desarrollo craneofacial. Nos sorprendimos al descubrir que, en vez de ello, este gen envía señales a las células para que se multipliquen y nos proporciona una comprensión de por qué el desarrollo craneofacial es anormal cuando existe una mutación.

Los investigadores también querían determinar por qué las mujeres con una única copia del gen tienen malformaciones más graves que los varones que no tienen ninguna copia. Descubrieron en el modelo que los embriones hembra con este tipo de mutación tenían una proliferación celular denominada 'mosaico', lo que significa que la multiplicación celular está alterada en algunas áreas y en otras es normal. Esto crea un desarrollo craneofacial anómalo.

Las anomalías cráneofaciales se encuentran entre los defectos de nacimiento más comunes. Nuestros descubrimientos representan un paso crítico hacia la comprensión de cómo el paladar partido y otras malformaciones se desarrollan y podrían llevarnos a descubrir métodos para prevenir o tratar estas anomalías", concluye Bush.