HA LLEGADO EL MOMENTO DE CLASIFICAR LA ENFERMEDAD
El Alzheimer precoz y el de inicio tardío comparten mutaciones
Las mutaciones genéticas asociadas a la forma familiar de la enfermedad de Alzheimer (de inicio precoz) también están presentes en personas con la versión más común de la patología (de comienzo tardío), según un estudio que se publica en PLoS One.
Redacción | 07/02/2012 00:00
Los autores del trabajo, dirigido por Alison Goate, de la Universidad de Washington (Estados Unidos), creen que ha llegado el momento de reconsiderar la clasificación de la enfermedad de Alzheimer.
"Probablemente no deberíamos seguir pensando en la enfermedad de inicio temprano como heredada y en la de comienzo tardío como esporádica, ya que en ambos grupos se dan casos esporádicos y de agregación familiar". ha recalcado la experta. "Nuestros hallazgos sugieren que los mecanismos de la enfermedad pueden ser los mismos, independientemente de la edad en la que debute", ha añadido.
Los investigadores emplearon tecnologías de última generación de secuenciación del ADN para analizar distintos genes asociados a la demencia. Algunos de ellos han sido relacionados con el Alzheimer de inicio temprano, como APP, PSEN1 y PSEN2. Otros, como MAPT y GRN, con formas heredadas de demencia frontotemporal. Estos cinco genes se estudiaron en los miembros de 440 familias, en cada una de las cuales había al menos cuatro miembros diagnosticados de Alzheimer.
El análisis mostró la existencia de variantes genéticas poco comunes de APP, PSEN1 y PSEN2 que incrementaban el riesgo o causaban enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Esto demostraría que, además de la mutación en sí, hay otros factores que pueden influir en la edad de inicio y en la penetrancia de algunas de las variantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer.
Los investigadores emplearon tecnologías de última generación de secuenciación del ADN para analizar distintos genes asociados a la demencia. Algunos de ellos han sido relacionados con el Alzheimer de inicio temprano, como APP, PSEN1 y PSEN2. Otros, como MAPT y GRN, con formas heredadas de demencia frontotemporal. Estos cinco genes se estudiaron en los miembros de 440 familias, en cada una de las cuales había al menos cuatro miembros diagnosticados de Alzheimer.
El análisis mostró la existencia de variantes genéticas poco comunes de APP, PSEN1 y PSEN2 que incrementaban el riesgo o causaban enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Esto demostraría que, además de la mutación en sí, hay otros factores que pueden influir en la edad de inicio y en la penetrancia de algunas de las variantes asociadas a la enfermedad de Alzheimer.
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