PODRÍA ESTAR ASOCIADO A OTROS TUMORES
El gen Abraxas, ligado al cáncer de mama familiar
El estudio genético de más de 125
familias con cáncer de mama hereditario ha permitido identificar una
mutación en el gen Abraxas que aumenta la predisposición a este tipo de
tumores e interactúa con BRCA1.
Redacción
| 23/02/2012 00:00
Una mutación en el gen denominado Abraxas podría
conferir un mayor riesgo de cáncer de mama familiar, según un estudio
realizado con más de 125 familias finlandesas afectadas por este tipo de
tumores hereditarios que se publica hoy en Science Translational Medicine.
El trabajo, cuya primera firmante es Szilvia Solyom, de la Universidad de Oulu (Finlandia), analizó en muestras de ADN de las familias participantes la presencia de mutaciones de Abraxas. De esta manera, descubrieron una mutación, denominada R361Q, en pacientes de tres de las familias estudiadas. Ninguna de las más de 800 mujeres sanas que actuaron como controles era portadora de dicha alteración.
Los científicos comprobaron que Abraxas R361Q interfiere en las respuestas normales de las células ante los daños que se producen en el ADN, impidiendo que múltiples proteínas -entre las que se encuentra BRCA1-, ejecuten su función reparadora del ADN.
Estos resultados indican que la mutación identificada incrementa la susceptibilidad a padecer cáncer de mama incluso en las mujeres que no son portadoras de mutaciones en los genes BRCA.
La mutación R361Q afecta a una región del cromosoma 4 que rige la señalización que guía a la proteína Abraxas hacia el lugar donde se encuentra el ADN dañado en el núcleo celular.
Los investigadores comprobaron en cultivos celulares que la proteína mutada no acudía a los sitios con daños en el ADN, algo que sí ocurría en los cultivos celulares con la versión normal de la proteína.
Los autores del estudio también constataron que la mutación de Abraxas causaba hipersensibilidad a la radiación ionizante y reducía la presencia de la proteína BRCA1 en los puntos de reparación del ADN dañado en varias líneas celulares.
Dada su sensibilidad a los fármacos que lesionan el ADN, los autores plantean la posibilidad de que a las mujeres portadoras de R361Q se les administre un tratamiento basado en quimioterapia o radiación específicamente diseñado para combatir los fallos en la reparación del ADN en las células que contienen la mutación.
Por otra parte, también se ha descubierto la presencia de la mutación en pacientes con otros tipos de cáncer, lo que, según los responsables del trabajo, podría indicar que esta alteración también confiere un mayor riesgo de desarrollar otras neoplasias, aparte de las de mama.
Si estos resultados se confirman por investigaciones posteriores, la mutación R361Q podría engrosar la lista de entorno a 14 mutaciones que se utilizan en los análisis para determinar el riesgo de cáncer de mama hereditario.
- Abraxas R361Q interfiere en las respuestas normales de las células a los daños que se producen en el ADN, impidiendo su reparación
El trabajo, cuya primera firmante es Szilvia Solyom, de la Universidad de Oulu (Finlandia), analizó en muestras de ADN de las familias participantes la presencia de mutaciones de Abraxas. De esta manera, descubrieron una mutación, denominada R361Q, en pacientes de tres de las familias estudiadas. Ninguna de las más de 800 mujeres sanas que actuaron como controles era portadora de dicha alteración.
- La mutación identificada incrementa la susceptibilidad a padecer cáncer de mama incluso en las mujeres sin mutaciones en los genes BRCA
Los científicos comprobaron que Abraxas R361Q interfiere en las respuestas normales de las células ante los daños que se producen en el ADN, impidiendo que múltiples proteínas -entre las que se encuentra BRCA1-, ejecuten su función reparadora del ADN.
Estos resultados indican que la mutación identificada incrementa la susceptibilidad a padecer cáncer de mama incluso en las mujeres que no son portadoras de mutaciones en los genes BRCA.
La mutación R361Q afecta a una región del cromosoma 4 que rige la señalización que guía a la proteína Abraxas hacia el lugar donde se encuentra el ADN dañado en el núcleo celular.
Los investigadores comprobaron en cultivos celulares que la proteína mutada no acudía a los sitios con daños en el ADN, algo que sí ocurría en los cultivos celulares con la versión normal de la proteína.
Los autores del estudio también constataron que la mutación de Abraxas causaba hipersensibilidad a la radiación ionizante y reducía la presencia de la proteína BRCA1 en los puntos de reparación del ADN dañado en varias líneas celulares.
Dada su sensibilidad a los fármacos que lesionan el ADN, los autores plantean la posibilidad de que a las mujeres portadoras de R361Q se les administre un tratamiento basado en quimioterapia o radiación específicamente diseñado para combatir los fallos en la reparación del ADN en las células que contienen la mutación.
Por otra parte, también se ha descubierto la presencia de la mutación en pacientes con otros tipos de cáncer, lo que, según los responsables del trabajo, podría indicar que esta alteración también confiere un mayor riesgo de desarrollar otras neoplasias, aparte de las de mama.
Si estos resultados se confirman por investigaciones posteriores, la mutación R361Q podría engrosar la lista de entorno a 14 mutaciones que se utilizan en los análisis para determinar el riesgo de cáncer de mama hereditario.
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