Síndrome X frágil

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Otros nombres: Síndrome de Martin-Bell

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tiene síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

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Síndrome del cromosoma X frágil Tue, 31 Jan 2012 15:13:23 -0600
Fuente: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades - Archivo PDF
http://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_X_Fragil.pdf

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El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre Síndrome X frágil es el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano