Variaciones del gen TTN ocasionan miocardiopatía dilatada idiopática

Mutaciones del gen TTN, el más grande del genoma humano, causan miocardiopatía dilatada idiopática, según un estudio llevado a cabo por investigadores del Brigham and Women Hospital, de Boston, que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.

Redacción | 16/02/2012 00:00

Christine Seidman y sus colaboradores revelan que las variantes de TTN pueden generar deformaciones estructurales en las fibras del músculo cardiaco, que desembocan en la aparición de esta enfermedad muscular cardiaca.

Los investigadores analizaron muestras genéticas procedentes de 312 personas diagnosticadas de miocardiopatía dilatada idiopática, 231 con miocardiopatía hipertrófica y 249 individuos libres de enfermedad cardiaca.

Este análisis les permitió identificar 72 mutaciones del gen TTN que acortan las proteínas que codifica. Estas proteínas alteradas carecen de regiones implicadas en funciones clave de las células cardiacas. Se detectaron muchas más mutaciones en quienes padecían miocardiopatía dilatada idiopática que en los que sufrían miocardiopatía hipertrófica.

ComplicacionesLos investigadores apreciaron que entre los portadores de mutaciones de TTN era mucho más frecuente la aparición de problemas que requerían un trasplante cardiaco o la implantación de un dispositivo de asistencia ventricular. Asimismo, las muertes prematuras eran más habituales en estos pacientes.

Las mutaciones identificadas podrían servir, en el futuro, para diagnosticar de forma temprana la enfermedad e instaurar medidas que sirvan para prevenir sus efectos más devastadores.

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