sábado, 2 de febrero de 2013

Una mutación detectada en sangre podría evitar la realización de biopsias en glioma - DiarioMedico.com

Una mutación detectada en sangre podría evitar la realización de biopsias en glioma - DiarioMedico.com

EN 80 PACIENTES CON GLIOMA

Una mutación detectada en sangre podría evitar la realización de biopsias en glioma

Un análisis sanguíneo permite detectar la presencia de una mutación del gen IDH1, predictiva de la existencia de glioma, así como de su grado de malignidad, en los casos en los que por su ubicación resulta imposible realizar una biopsia, según un estudio en el que ha participado Jaime Gállego Pérez de Larraya, del Departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), en Pamplona, y cuyos datos se han publicado en Neurology.
RedacciÓn | dmredaccion@diariomedico.com   |  01/02/2013 00:00


José Manuel Aramendía, Sonia Tejada, Jaime Espinós, Jaime Gállego y Ricardo Díez Valle
José Manuel Aramendía, Sonia Tejada, Jaime Espinós, Jaime Gállego y Ricardo Díez Valle, de la CUN. (CUN)

Para la investigación, dirigida por Marc Sanson, del Servicio de Neurología Mazarin, del Grupo Hospitalario Pitié-Salpêtrière, de París, se extrajo y analizó el ADN libre plasmático de 31 peronas sanas y de 80 pacientes con glioma. En estos últimos se había comprobado previamente el estado de la mutación en el propio tejido tumoral.


No agresiva
La conclusión confirma la posibilidad de detectar la mutación del gen IDH1 en el plasma de pacientes con gliomas y, por ello, de establecer el diagnóstico de una forma no invasiva cuando no es posible realizar una biopsia. Actualmente, el diagnóstico de sospecha establecido por neuroimagen sólo puede confirmarse con  el estudio microscópico de una muestra del propio tejido tumoral realizado por un patólogo. Para ello es necesario someter al paciente a una cirugía. El nuevo método sería un gesto terapéutico no agresivo.

La hipótesis que manejaron los científicos se centra en la premisa de que las células tumorales liberan ADN tumoral a la circulación sanguínea. La causa de este fenómeno reside, seguramente, en la ruptura de células, y en su consiguiente destrucción, lo que provoca que su ADN se incorpore al torrente sanguíneo. Además, se trabajó con el conocimiento de la existencia de mutaciones muy específicas de determinados tumores, que pueden tener utilidad como marcadores diagnósticos y pronósticos. "En el glioma esta mutación existe y aparece en el 40 por ciento de todos los casos registrados", según el neurooncólogo.

El siguiente paso es perfeccionar aspectos relacionados con la propia técnica y, fundamentalmente, con su sensibilidad.

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