ESPAÑA
DÍA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS
Lo que un vector lentiviral lograría en Fanconi
El equipo de Juan Bueren, del Ciemat y del Ciber de enfermedades Raras, lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi. Ahora, gracias a la ayuda de la Fundación Genoma España, a través de su proyecto Fancogene, han desarrollado un medicamento huérfano destinado a combatir el tipo A de esta enfermedad rara. En un próximo ensayo clínico a desarrollar en España se tratará de demostrar la seguridad y la eficacia de este vector lentiviral como una nueva esperanza para pacientes sin un donante adecuado de médula ósea.
Ana Callejo Mora - Lunes, 28 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
La incidencia mundial de la anemia de Fanconi es de un paciente entre cada 100.000 a un millón de habitantes, dependiendo del país. Para ser más exactos, en España hay cerca de 140 pacientes diagnosticados de esta enfermedad "realmente rara", como la denomina Juan Bueren, director del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). El investigador, que lleva más de diez años trabajando en anemia de Fanconi, ha afirmado a Diario Médico que "una de las misiones de la Red Nacional en Anemia de Fanconi es mejorar la formación en el diagnóstico correcto de esta enfermedad".
El principal problema, que no exclusivo, de los pacientes con anemia de Fanconi es el fallo de médula ósea. "A los pocos años de vida los pacientes empiezan a presentar una deficiencia en la producción de células en la sangre, tanto de plaquetas como de glóbulos rojos y blancos. Esto implica fatiga, infecciones y hemorragias espontáneas, y es la causa por la que los niños sin tratamiento adecuado puedan fallecer a una edad temprana". Si sobreviven, en edades más avanzadas se pone de manifiesto otro problema asociado: un elevado riesgo de sufrir enfermedades oncológicas, como leucemias y tumores sólidos.
La Unión Europea ha otorgado a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para los pacientes con anemia de Fanconi
Algunas de las alternativas terapéuticas disponibles son esencialmente paliativas, mediante el tratamiento con factores de crecimiento andrógenos. Pueden llegar a ser necesarias las transfusiones sanguíneas, pero el tratamiento de elección es el trasplante de progenitores hematopoyéticos a partir de un hermano HLA compatible. Aquellos pacientes que no tienen un donante tan adecuado sólo cuentan con la alternativa de recibir un trasplante de un donante no relacionado.
"Desgraciadamente hay todavía una proporción de pacientes que tampoco disponen de un donante histocompatible no relacionado. Para este grupo de pacientes, y también para aquellos en los que el donante no sea el ideal, la terapia génica sería una nueva esperanza. A partir del año 1998, en Estados Unidos se pusieron en marcha dos protocolos de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, pero al igual que ocurrió en esa época en pacientes con inmunodeficiencias graves, estas terapias no funcionaron".
Ahora, gracias a la colaboración de la Fundación Genoma España -a través del proyecto Fancogene-, de la Red Nacional y del equipo del Ciemat/Ciberer que dirige Bueren, la esperanza está puesta en un medicamento que corrige el déficit genético en las células madre de los afectados por anemia de Fanconi A.
Bueren ha explicado que el medicamento huérfano en cuestión corrige la carencia del gen Fanca en las células madre de los pacientes, las cuales serían luego reinfundidas para rescatar o prevenir el fallo de médula ósea.
"Este vector, a diferencia de los empleados en los primeros protocolos de terapia génica, es lentiviral. Su particularidad, según los estudios preclínicos realizados en animales y con células de pacientes in vitro, radica en su mayor eficacia, que permite una manipulación más rápida de las células, y su seguridad, ya que por el momento no ha generado tumores".
Visto bueno de la UE
En diciembre de 2010, la Unión Europea otorgó a este vector lentiviral la calificación de medicamento huérfano para tratar a los pacientes con anemia de Fanconi A. "La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios nos ha asesorado muy eficazmente para conseguir esta designación". Tras recibir este visto bueno están buscando financiación para el ensayo clínico (ver apoyo).
Para Bueren también es importante la cuestión logística, ya que "por primera vez hemos consolidado un consorcio internacional para hacer terapia génica en esta enfermedad y la intención es estudiar los principales parámetros de forma coordinada".Por su parte, Fernando Garcés, director gerente de Genoma España, ha señalado que en España se ha hecho un registro de todos los pacientes. "Podría ser bueno recoger muestras de todos ellos". Precisamente, "la criopreservación de muestras es una de las tareas que se está realizando en el seno de la Red Nacional de anemia de Fanconi", ha adelantado Bueren. Garcés ha mostrado su esperanza de que en 2012 sean capaces de empezar un protocolo de ensayo clínico.
A más 'cash'
Otras entidades colaboradoras en el desarrollo del vector han sido la Comisión Europea con el VI y VII Programa Marco, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Fundación Marcelino Botín, así como la Asociación Española de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de InvestigacionesOncológicas, la Universidad Autónoma de Barcelona y Genzyme y Pharmamar. "A partir de este momento hay que buscar recursos económicos, sobre todo en las farmacéuticas, que conviertan este hallazgo en un verdadero tratamiento", ha afirmado Garcés. Lo primero es conseguir recursos para un ensayo clínico. "Posibles fuentes son el programa Innocash o el Caiber del Instituto de Salud Carlos III, o las convocatorias de medicamentos no comerciales del Ministerio de Sanidad".
Supervisión de pacientes
Los enfermos que padecen anemia de Fanconi tienen que estar muy cuidados desde el punto de vista hematológico y también para prevenir la aparición de tumores sólidos, como es el caso de los carcinomas escamosos. Por este motivo, Bueren ha declarado que "sería conveniente que el paciente estuviera cerca del hospital y, en segundo lugar, es muy importante que los profesionales sanitarios que supervisen al enfermo -hematólogos, otorrinolaringólogos y ginecólogos, entre otros,- tengan los conocimientos suficientes sobre esta enfermedad rara". En hospitales como Valle de Hebrón, de Barcelona, y Gregorio Marañón y Niño Jesús, de Madrid, se están creando unidades de vigilancia integral para que el paciente no tenga que pedir varias citas a diferentes servicios y que en una misma visita al hospital pase las revisiones necesarias.
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