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INVESTIGACIÓN
El CIBERER presenta investigaciones colaborativas en enfermedades metabólicas, ELA y síndrome X frágil
JANO.es · 28 Febrero 2011 13:22

.El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras organizó la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.



Más de 150 personas asistieron a la III Jornada “Investigar es Avanzar” que organizó el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en el marco del Día de las Enfermedades Raras.

Francesc Palau, director científico del CIBERER, explicó en la presentación que “desde este Centro se generan nuevos protocolos diagnósticos y productos de aplicación en el ámbito sanitario a partir del trabajo de investigación científica”. Palau puso el ejemplo de algunos ensayos clínicos y medicamentos huérfanos desarrollados desde el CIBERER. “Investigar en el conocimiento diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es nuestra aportación para avanzar hacia la igualdad de oportunidades para los afectados y sus familias”, concluyó.

Investigadores del CIBERER expusieron junto a representantes de los afectados algunos ejemplos de la actividad científica traslacional que se desarrolla en este Centro, y se explicaron tres modelos de colaboración fructífera de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes.

Desde hace un año aproximadamente, grupos de investigación de los Hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona adscritos al CIBERER están organizando la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias. Esta unidad estará ubicada en el Hospital Clínic de Barcelona y la idea es trasladar progresivamente los historiales de los pacientes mayores de 18 años desde el Hospital Sant Joan de Déu, para que puedan ser seguidos convenientemente en un centro de adultos.

“Ya se han comenzado a visitar los primeros pacientes y esperamos que en el plazo de dos años se haya podido trasladar a la mayoría de ellos”, señaló el Dr. Rafael Artuch, investigador del Hospital Sant Joan de Déu y jefe de Grupo del CIBERER. Hay que tener en cuenta que en varios grupos de enfermedades metabólicas, los tratamientos actuales permiten una esperanza de vida muy razonable y un estado clínico adecuado, por lo que cada vez más pacientes llegan a la edad adulta y además mantienen una activad completamente normal. También hay grupos de pacientes con enfermedades que no tienen tratamiento específico, pero en los que la medicina paliativa puede alargar la esperanza de vida. “En todos ellos, el control por parte de especialistas de diferentes áreas (internistas, neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y nutricionistas) permitirá muy probablemente un mejor control de la enfermedad en la edad adulta”, apuntó el Dr. Artuch.


La Unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, perteneciente al CIBERER, colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA (FUNDELA) desde que se constituyó esta última entidad en el año 2002. Además, investiga conjuntamente con el Laboratorio de Genética Bioquímica de la Universidad de Zaragoza (LAGENBIO) en diversos proyectos de investigación.

Entre las investigaciones que se desarrollan gracias a la colaboración de todas estas entidades, cabe destacar una línea de investigación para la caracterización genética de la población española con ELA, el estudio de biomarcadores para ayudar en el pronóstico de la enfermedad y una investigación sobre terapia neuroprotectora que ya ha sido probada con éxito en modelos animales, tal como explicó el Dr. Alberto García Redondo, responsable de la Unidad de ELA e investigador adscrito al CIBERER.

La ELA es una enfermedad de las neuronas motoras, que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Estas células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento y atrofia muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas, e incluso para hablar o tragar. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Montserrat Milà, investigadora del Hospital Clínic de Barcelona y jefa de Grupo del CIBERER, explicó la colaboración que mantiene con los afectados de síndrome X frágil para la investigación de esta patología desde el año 1995, cuando se formó la asociación que agrupa a los pacientes de Cataluña. “Nos hemos beneficiado de la colaboración con la asociación, que ha favorecido la investigación y también por nuestra parte les proporcionamos asesoria siempre que lo requieren tanto a la asociación catalana como a la Federación. Nos han facilitado respuestas para los estudios siempre que se lo hemos pedido”, relató.

El síndrome X frágil es la forma más común de retraso mental familiar. Es difícil establecer la prevalencia exacta. En un estudio realizado por el grupo de investigación que lidera Milà, se determinó que en Cataluña están afectados aproximadamente uno de cada 2.500 recién nacidos niños y una de cada 8.300 niñas.

Decálogo para una adecuada visualización de las enfermedades raras

Investigadores de la Universidad de Almería, de la Universitat de València y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera de Valencia presentaron la investigación social “Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras: la investigación médica como referente”, un libro editado por el CIBERER que analiza el tratamiento de las enfermedades raras en los medios de comunicación a lo largo de un año y propone medidas de actuación. “En este trabajo, se ha incorporado un decálogo que pueda ayudar en la mejora de la labor periodística en torno al tratamiento informativo de las enfermedades raras, de los enfermos con estas patologías, de sus familiares, de las asociaciones que los representan así como de la labor profesional cotidiana e investigadora de médicos, investigadores y genetistas protagonistas periodísticos en dichos temas”, ha explicado Inmaculada Rius, investigadora social de la Universidad CEU-Cardenal Herrera. “Es la primera vez –ha explicado Rius- que se realiza una investigación en materia de comunicación con una muestra tan grande (2.445 piezas informativas) en un período tan largo (un año) y en un ámbito geográfico tan amplio (todo el territorio nacional)”.

“La información sobre las enfermedades raras en España no es una tarea fácil para los profesionales de los medios de comunicación, puesto que es un tema marcado por la complejidad terminológica y también conceptual”, ha explicado Antonio Bañón, investigador social de la Universidad de Almería. “Esos mismos profesionales –ha continuado- tienen que disponer además de herramientas para divulgar adecuadamente este importante realidad que afecta a 3.000.000 de personas en nuestro país. En todo caso, es necesario que todos los actores implicados en este tema asuman su parte de responsabilidad social”.


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