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NEUROLOGÍA
Mutación genética asociada a trastornos de espectro autista
JANO.es y agencias · 21 Marzo 2011 12:36

.La alteración en el gen que codifica la proteína Shank3 ha sido identificada en ratones por científicos del Instituto de Tecnología de Massachusetts.



Los ratones portadores de una mutación en Shank3, proteína que se encuentra en el área postsináptica de las neuronas, muestran déficits sociales y conductas repetitivas características de los trastornos del espectro autista (TEA), según un estudio del Instituto de Tecnología de Massachusetts (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de Nature.

El hallazgo demuestra un papel crítico de Shank3 en el funcionamiento de la conectividad neuronal normal y proporciona un mecanismo de circuito de su posible papel en las conductas similares a los trastornos del espectro autista TEA.

Estudios genéticos previos han implicado las mutaciones en las proteínas sinápticas, específicamente Shank3, con los TEA en humanos. Sin embargo, se desconocía la función de la proteína y su papel en estos trastornos.

Los investigadores, dirigidos por Guoping Feng, estudiaron las consecuencias en la conducta de las mutaciones de Shank3 al crear ratones que tenían eliminaciones en el gen. Observaron que estos animales mostraban un acicalamiento repetitivo dañino y evitaban las interacciones sociales con otros ratones, conductas similares a las que se dan en personas con TEA.

Posteriores análisis del cerebro de estos ratones desvelaron defectos en las neuronas del estriado así como en los circuitos que conectan las regiones corticales con el área estriatal del cerebro.

Los autores sugieren que los defectos sinápticos córtico-estriatales tienen un importante papel en las conductas similares a los TEA en los ratones y posiblemente en humanos.

Nature 2011;doi:10.1038/nature09965
Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction : Nature : Nature Publishing Group

MIT
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