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GENES SLITKR IMPLICADOS
Células madre embrionarias humanas para comprender mejor la distrofia miotónica
La distrofia miotónica de tipo 1 es la forma de distrofia heredada más común en adultos. Un trabajo que se publica en el último número de Cell Stem Cell revela cómo el uso de células madre embrionarias humanas ha mejorado la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a la patología.

DM - Viernes, 1 de Abril de 2011 - Actualizado a las 00:00h.


Cecile Martinat, del Instituto Francés para la Investigación de Terapia con Células Madre, es el autor principal de la investigación, en la que se han analizado las diferencias existentes entre las células portadoras de la mutación que caracteriza la enfermedad y las sanas.

El equipo de Martinat se ha valido de líneas de células madre plruipotentes derivadas de embriones humanos caracterizados durante un diagnóstico genético preimplantacional para portar la mutación en el gen de la distrofia miotónica tipo 1. Se centraron los esfuerzos en células neurales obtenidas a partir de estas células madre embrionarias.

El análisis de neuronas junto a células musculares determinó que la expresión alterada de Slitrk daña conexiones intercelulares

Los investigadores han descubierto que la expresión de genes de la familia Slitrk aparecía reducida en biopsias cerebrales de pacientes. Las proteínas de esta familia están relacionadas con el desarrollo de neuronas y la formación de sinapsis. Tras analizar conjuntamente neuronas junto a células musculares, determinaron que las alteraciones en la expresión de Slitrk causaban defectos en las conexiones intercelulares.

Estos mecanismos neuropatológicos podrían tener un significado clínico, según explica Martinat, en relación a las conexiones neuromusculares ligadas a la enfermedad. Los resultados destacan "el tremendo valor de las células madre pluripotentes humanas como modelo para descifrar procesos relacionados con la patogénesis de una enfermedad".
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