ASCO aboga por universalizar el test genético en cáncer de ovario

BRCA 1 y 2 han dejado de tener una implicación únicamente preventiva. El inicio de los tumores en las trompas abre nuevas perspectivas.

María Sánchez-Monge. Madrid | Maria.Sanchez@diariomedico.com | 24/02/2014 00:00

Karen Lu, del MD Anderson Cancer Center de Houston. (DM)

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Las nuevas recomendaciones sobre consejo genético de la Asociación Americana de Oncología Médica (ASCO) apuestan por recabar la historia familiar básica de todos los pacientes oncológicos, incuyendo el tipo de tumores y la edad a la que los padecieron sus parientes de primer y segundo grado. Este es uno de los principales cambios que consigna el documento elaborado por 15 expertos y liderado por Karen Lu, profesora del Departamento de Oncología Ginecológica del MD Anderson Cancer Center de Houston.

La oncóloga, que ha participado en el IV Congreso Internacional de Oncología Ginecológica organizado conjuntamente por los centros MD Anderson de Madrid y de Houston, ha explicado a Diario Médico que otra de las propuestas es que se tenga en cuenta que hay cánceres en los que, "independientemente de la historia familiar, se debería considerar hacer test genéticos. Los dos principales son el de ovario y el de mama triple negativo. En ese contexto hablamos de análisis universales".

Estamos buscando biomarcadores que nos ayuden a decidir cuándo podemos prescindir de la cirugía en cánceres de endometrio precoces"

En torno al 15 por ciento de todos los tumores ováricos se deben a mutaciones hereditarias en BRCA 1 o 2. "No sabemos la causa del restante 85 por ciento, pero pensamos que es importante realizar siempre un análisis de esos genes a pesar de que sólo unas pocas tienen historia familiar de cáncer de ovario", ha asegurado Lu.

La razón hay que buscarla en que estos análisis han dejado de tener una utilidad exclusiva para las hijas de las afectadas. "En los últimos dos o tres años hemos aprendido que el hecho de que una paciente conozca el estatus de BRCA tiene implicaciones terapéuticas", ha añadido. Se dispone de tratamientos específicos y se sabe que la supervivencia es mayor cuando existen mutaciones en BRCA 1 o 2.

Lu está especializada, sobre todo, en cáncer de endometrio, en el que en torno al 2-3 por ciento de los casos son genéticos. Además, "hay una asociación muy fuerte entre cáncer de colon y de endometrio", que se plasma en el síndrome de Lynch, que lleva a que las mujeres que lo presentan tengan el mismo riesgo de cáncer de endometrio que de colon.

Análisis en Lynch
Existe la posibilidad de realizar un test barato en el propio tumor para evaluar el síndrome de Lynch. El equipo de Lu lo está practicando en todas las pacientes, pero la especialista puntualiza que todavía no cuenta con avales suficientes para su generalización.

Tal y como está sucediendo en otros ámbitos, el avance en el conocimiento de las causas genéticas de los cánceres ginecológicos viene impulsado por la mejora de las técnicas de secuenciación genética, que permiten analizar cada vez más genes y cuyo precio es cada vez más asequible.

No obstante, Lu reconoce uno de los grandes problemas que se plantean: "A veces no sabemos muy bien qué hacer con la información. ¿Qué hacemos con las pacientes? ¿Y con sus hijas? ¿Qué decimos a esa mujer que por tener una mutación en un gen BRCA puede tener hasta un 40 por ciento de probabilidades de padecer cáncer de ovario y de mama a lo largo de su vida?".

En este terreno, una de las iniciativas más innovadoras es la salpingectomía. "Creemos que el cáncer de ovario puede empezar en las trompas de Falopio", ha razonado la especialista. La idea es proceder a extirparlas una vez que la mujer con alto riesgo haya terminado de tener hijos y esperar unos cuantos años más para realizar la ooforectomía. Así se consigue un doble objetivo: preservar la fertilidad y evitar la menopausia precoz.

Lu ha recalcado que sus esfuerzos se centran en la prevención y detección precoz, para lo que se precisa obtener mejores métodos de cribado y avanzar en la consecución de nuevos biomarcadores.

Vínculo con obesidad
En lo que se refiere a la prevención, se ha comprobado que "el vínculo más fuerte entre obesidad y cáncer se da en el de endometrio; al menos la mitad de todos los cánceres de endometrio se deben a la obesidad".

El grupo de Lu lidera un ensayo clínico que parte del papel que puede jugar la resistencia a la insulina en el riesgo de padecer este tipo de tumores. Se trata de investigar la eficacia de la administración de metformina en la prevención del cáncer de endometrio. Se comparará con la práctica de ejercicio y el seguimiento de una dieta.

Los ensayos preclínicos muestran que la metformina también disminuye el riesgo de cáncer de colon y, posiblemente, de mama. "Por eso hay mucho interés en este antidiabético como fármaco quimiopreventivo", ha indicado Lu.

En la búsqueda de biomarcadores de cáncer de endometrio, la vía de los estrógenos es la línea de investigación más prometedora. El objetivo es preservar la fertilidad evitando la histerectomía radical. En la actualidad, las terapias farmacológicas permiten revertir el 80 por ciento de los casos de hiperplasia atípica compleja y entre el 50 y el 60 por ciento de los cánceres de endometrio de grado I en fase precoz. "Buscamos marcadores que nos ayuden a decidir cuándo podemos prescindir de la cirugía", ha apuntado.