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domingo, 23 de febrero de 2014

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PUBLICADO EN 'THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'

Investigadores españoles identifican una variante común del genoma humano que protege del asma y la obesidad

JANO.es · 21 Febrero 2014 16:24

Se trata de la primera vez que se obtiene una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades.

Científicos del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF) han descubierto que una región variable del genoma –una inversión, parte del genoma que tiene la secuencia en un orden invertido al normal, en 16p11.2– protege del desarrollo conjunto de dos patologías: asma y obesidad.

El estudio, publicado en The American Journal of Human Genetics, proporciona por primera vez una prueba convincente de la existencia de una variante genética común para estas dos enfermedades.

Otra de las novedades del artículo es que se han utilizado nuevas herramientas bioinformáticas (inveRsion) capaces de analizar el genoma completo para detectar regiones donde hay inversiones y analizarlas respecto a enfermedades comunes usando datos existentes de individuos estudiados. Las inversiones son alteraciones en el genoma que pueden o no derivar en patología.

Según detalla Juan Ramón González, investigador del CREAL, “hasta ahora este tipo de estudios eran muy costosos ya que no existían métodos para analizar de forma masiva las inversiones genómicas en poblaciones grandes”. En esta ocasión, se analizaron en total los datos de 5.800 personas de Europa, Asia, África y América.

Diferencias según continente

“Se trata de un ejemplo de cómo las variaciones del genoma se pueden seleccionar en función de la adaptación de los seres humanos a su entorno, en este caso, las necesidades metabólicas en relación al clima”, aclara Luis Pérez-Jurado, investigador de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Concretamente, solo un 10% de la población del este de África cuenta con esta inversión genómica y un 50% de la población del norte de Europa –donde se supone que esta alteración se ha seleccionado para mejor adaptación al clima frío que exige un metabolismo basal más activo–.

Globalmente, tras el estudio de 5.800 personas, esta variante genética explica el 40% de la “protección o predisposición” genética a padecer conjuntamente asma y obesidad.

“Actualmente estamos usando los métodos que hemos desarrollado para estudiar el papel de más de cien inversiones en otras enfermedades. Concretamente, ahora estudiamos algunas inversiones que parecen predisponer al desarrollo de autismo o discapacidad intelectual, entre otras”, destaca González.

The American Journal of Human Genetics (2014); doi:10.1016/j.ajhg.2014.01.015