Los orígenes genéticos de la adaptación a la altitud de los tibetanos

Según un nuevo estudio, la adaptación a las grandes altitudes de los tibetanos modernos provienen de una mezcla genética entre los Sherpa antiguos que migraron prematuramente a lugares de gran altitud y los chinos Han, que migraron de zonas más bajas.

Redacción. Madrid | 10/02/2014 17:03

Según un estudio de la universidad de Chicago y la Universidad Case Western reserve (EEUU), las adaptaciones genéticas a la vida en la altitud que se han encontrado en los residentes de la meseta tibetana se originaron probablemente hace unos 30.000 años en personas relacionadas con los Sherpa actuales. Este estudio, publicado en Nature Communications, revela que los genes se han trasmitido a los migrantes actuales de elevaciones más bajas a través de la mezcla de la población y luego se han amplificado por selección natural.

La transferencia de mutaciones beneficiosas entre las poblaciones humanas y el enriquecimiento selectivo de estos genes en siguientes generaciones es un nuevo mecanismo de adaptación a nuevos entornos. Los tibetanos cuentan con las variantes genéticas únicas EGLN1 y EPAS1, que regulan el sistema de homeostasis de oxígeno en todas las alturas.

"El genoma tibetano parece surgir de una mezcla de dos reservas genéticas ancestrales. Una migró prematuramente a las grandes altitudes y se adaptaron al entorno. La otra, adquirieron los alelos beneficiosos al mezclarse y formar lo que hoy se conoce como tibetanos", explica Anna Di Rienzo, profesora de genética humana en la Universidad de Chicago.

Para el estudio, los investigadores obtuvieron datos del genoma completo de 69 Sherpa nepalíes, un grupo étnico vinculado con los Sherpa. A continuación, analizaron estos datos junto con los genomas de 96 individuos no emparentados de regiones de gran altitud de la meseta tibetana, genomas de todo el mundo provenientes del Panel de Diversidad del Genoma Humano y HapMap3 y datos de poblaciones indias, centro asiáticas y siberianas.

Descubrieron que, a nivel genómico, los tibetanos modernos descienden de poblaciones relacionadas con los Sherpa modernos y los chinos Han. Asimismo, poseen una mezcla de dos genomas ancestrales: uno, un componente de gran altitud compartido con los Sherpa y el otro, un componente de baja altitud compartido con los asiáticos orientales de terrenos más bajos. El hecho de que las características de cada genoma no esté presente en el otro genoma, sugiere que los tibetanos ancestrales intercambiaron los genes.

Además, aparte de los genes EGLN1 y EPAS1, los autores hallaron otros dos genes con una proporción importante de genética ancestral de las grandes altitudes: HYOU1 y HMBS. El primero se encarga de regular la respuesta con niveles bajos de oxígeno y el segundo tiene un papel importante en la producción de heme. "Existe una alta probabilidad de que estos genes sean adaptaciones a las grandes altitudes", concluye Di Rienzo.