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lunes, 10 de febrero de 2014

Osakidetza incluye cinco nuevas enfermedades en la prueba del talón del programa de cribado neonatal - JANO.es - ELSEVIER

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El consejero vasco de Salud, Jon Darpón, junto a la directora de Salud Pública y Adicciones, Miren Dorronsoro

A PARTIR DEL 17 DE FEBRERO EN TODOS LOS HOSPITALES DE LA COMUNIDAD

Osakidetza incluye cinco nuevas enfermedades en la prueba del talón del programa de cribado neonatal

JANO.es · 10 Febrero 2014 10:48

El Servicio Vasco de Salud incorpora a su cartera de servicios la detección de homocistinuria, enfermedad de jarabe de arce, aciduria glutámica tipo I (GA1), acidemia isovalérica y deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de ácidos grasos de cadena larga.

El Departamento de Salud, siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de Cribado Neonatal del País Vasco, ha ampliado el alcance del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas con la inclusión de cinco nuevas enfermedades congénitas en la 'prueba del talón', según ha informado el consejero vasco de Salud, Jon Darpón.

Esta medida se pondrá en marcha en todos los hospitales y dará cobertura a los cerca de 21.000 niños que nacen anualmente en esta comunidad, ha indicado Darpón en la rueda de presenta que ha ofrecido junto a la directora de Salud Pública y Adicciones, Miren Dorronsoro.

Según ha adelantado el consejero, a partir del próximo lunes, 17 de febrero, la conocida popularmente como 'prueba del talón' añadirá al listado de enfermedades a detectar la homocistinuria; enfermedad de jarabe de arce (MSUD); aciduria glutámica tipo I (GA1); acidemia isovalérica (IVA); y deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de ac. grasos de cadena larga (LCHADD).

El número de casos que se esperan en Euskadi de estas enfermedades es "bajo" ya que se prevé detectar un desde un caso entre 34.000, a uno cada 200.000 nacidos, lo que supone un caso por año.

Con el propósito de informar de esta nueva medida a todos los padres y madres de recién nacidos, el consejero de Salud ha señalado que, a partir del próximo lunes, se les hará entrega de un folleto para que conozcan "de primera mano" el motivo y la importancia de realizar esta prueba a todos los niños, y den así su conformidad.

Darpón ha subrayado que el objetivo principal del Programa de Cribado Neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a enfermedades congénitas, mediante su identificación precoz y una posterior intervención sanitaria para evitar el daño neurológico y reducir la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias.

Para el consejero, se trata de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública "absolutamente esencial" que constituye "una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional".Para el análisis de estas cinco nuevas enfermedades se gastará 13 euros más por cada recién nacido.

Como ha recordado el titular de Salud, Euskadi fue la primera Comunidad Autónoma en ofrecer este programa de forma integral y como servicio preventivo bajo la responsabilidad directa de la Administración Sanitaria Pública Vasca, con cobertura total y universal, tanto para los bebés nacidos en hospitales públicos como privados. Desde su implantación en el año1982, el programa se ha aplicado a un total de 597.184 recién nacidos, con una cobertura estimada en el cien por cien de las enfermedades cribadas, que logró detectar 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 de portadores de alguna enfermedad que han requerido consejo genético familiar.

Asimismo, ha subrayado que la introducción de nuevas enfermedades en el cribado se realiza atendiendo a los criterios establecidos por los organismos internacionales y que tienen en cuenta no solo la existencia de métodos de detección, sino también la disponibilidad de medios asistenciales para asegurar que los recién nacidos a los que se detecta un trastorno reciben un tratamiento "eficaz" que elimina o reduce los efectos de la enfermedad, "mejorando sus expectativas de salud y calidad de vida".

En este sentido, ha precisado que las cinco nuevas enferdedades a detectar son "incurables" por lo que con estas pruebas lo que se busca es iniciar un tratamiento precoz y mejorar la calidad de vida de los bebés.

Dorronsoro, por su parte, ha informado de que estas nuevas enfermedades tendrán su correspondiente unidad clínica en el hospital de Cruces (Bizkaia). Según ha explicado, cuatro de las nuevas enfermedades responden a un déficit enzimático de diferente orden y la restante se produce por trastorno metabólico. "Todas ellas producen alteraciones importantes en el crecimiento y desarrollo neurofisiológico del niño, con déficit de conocimiento y alteración de crecimiento y en alguna de ellas, importantes alteraciones vasculares", ha explicado.
PRUEBA DEL TALÓN

La 'prueba del talón' se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido una vez que ha cumplido 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital. Las pruebas de todos los hospitales vascos se analizan de forma centralizada en el Laboratorio de Salud Pública de Bizkaia.

Durante las dos primeras décadas de la implantación del programa en Euskadi, se dirigió al cribado del Hipotiroidismo congénito y de las Hiperfenilalaninemias, que han sido y continúan siendo las enfermedades clásicas y básicas para el cribado, "dadas las evidentes ventajas que aporta su detección y tratamiento precoz".

En la última década, se añadieron al cribado: la Deficiencia de Acil CoA deshidrogenada de cadena media (2007); la fibrosis quística (2010); y la Enfermedad de Células Falciformes (2011).

La ampliación del programa ahora, en 2014, a otras cinco enfermedades se ha realizado atendiendo a tres criterios fundamentales: la incidencia y carga de la enfermedad, así como la posibilidad de identificación precoz de la misma; la disponibilidad técnica-analítica que permita realizar una prueba sensible y específica; y la posibilidad de tratamiento eficaz y temprano, así como de un adecuado manejo y seguimiento clínico de los casos detectados, que garantice una mejora efectiva de salud de los mismos.