Un examen genético podría predecir la progresión del cáncer de mama

El comportamiento de 55 genes se vincula con la probabilidad de que la enfermedad se propague, sugiere un estudio

Traducido del inglés: miércoles, 12 de febrero, 2014

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MARTES, 11 de febrero de 2014 (HealthDay News) -- Los médicos siguen teniendo dificultades para predecir si un cáncer de mama en la etapa inicial se convertirá en invasivo y letal. Pero la nueva investigación sugiere que un panel de 55 genes podría ayudar a guiar las predicciones de los médicos.

Las mujeres que tenían alteraciones genéticas en este panel tenían menos probabilidades de sobrevivir al cáncer de mama durante casi dos décadas de seguimiento que las que no tenían ninguna alteración, afirmó la investigadora del estudio, Susette Mueller, profesora emérita de oncología en el Centro Oncológico Integral Lombardi de la Universidad de Georgetown, en Washington, D.C.

"Si las personas tienen alteraciones en alguno de los 55 genes, obtienen peores resultados", indicó.

Los investigadores que estudiaron este panel se centraron en la pérdida de un potente gen supresor tumoral conocido como Syk. Cuando se pierde una copia de Syk, otros 51 genes quedan afectados directamente. Esto conduce a problemas genéticos, según los autores del estudio, publicado en línea el 11 de febrero en la revista PLOS ONE.

Falta mucho para que esa prueba genética pueda usarse en la práctica cotidiana, indicó Mueller. Pero se espera que conforme se siga investigando se muestre como una herramienta fiable, que podría guiar a los médicos en sus decisiones sobre los tratamientos.

"Cuando las mujeres tienen un carcinoma ductal in situ (CDIS), se trata de un carcinoma no invasivo", señaló Mueller. "Una pequeña cantidad de ellas acabarán teniendo un cáncer invasivo".

Pero no hay un modo preciso de determinar cuáles progresarán y cuáles no.

Cómo podrían las anomalías en los genes desencadenar un cáncer, predecir su progresión y ayudar a determinar el mejor tratamiento es lo que buscan muchas investigaciones.

Durante varios años, los expertos han reconocido el Syk como un inhibidor del crecimiento y la propagación celular del cáncer de mama. El Syk puede perderse cuando se "apaga" un gen, señaló Mueller, o cuando se produce una inestabilidad genética porque faltan piezas de ADN, por ejemplo.

En el estudio actual, financiado por el Lombardi de la Georgetown y el Servicio de Salud Pública de EE. UU., Mueller examinó las muestras de tejidos de 19 mujeres a las que se había diagnosticado un cáncer de mama. Ocho de ellas tenían un carcinoma ductal in situ (un cáncer no invasivo), señaló. Las otras también tenían algo de cáncer en el tejido adyacente.

En las muestras que revelaron una pérdida de Syk también había evidencias de cáncer invasivo en las zonas próximas, dijo Mueller. Pero ninguna de las muestras de cáncer no invasivo mostró una pérdida de Syk.

"Esta fue la primera vez que se encontró una pérdida de un gen Syk en el tejido de un seno con CDIS", comentó Mueller. Entonces, dijo que el equipo necesitaba información para determinar el significado de este hallazgo.

Para eso, acudió al Atlas del Genoma del Cáncer de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Este catálogo detalla la secuencia genética y las mutaciones genéticas de los pacientes de cáncer y ofrece información sobre la supervivencia.

Los investigadores observaron los datos de casi 700 pacientes, y compararon los cambios genéticos en las muestras de los tejidos con los resultados de las pacientes. La supervivencia era mucho mayor en el caso de las pacientes con cáncer de mama invasivo que no presentaban cambios en los 55 genes.

Al final de los 18 años de seguimiento, "un estimado del 80 por ciento de las 696 pacientes, o 556, que no presentaban cambios seguían con vida", señaló Mueller. Solo aproximadamente el 20 por ciento de esas 696, o 140, y que sí presentaban cambios genéticos seguían con vida. Los investigadores solo pudieron estimar la supervivencia, explicó, porque no disponían de los antecedentes médicos completos de todas las pacientes.

Un especialista se alegró por el informe. "Este descubrimiento podría ayudarnos a comprender por qué algunos CDIS nunca cambian y otros se convierten en cánceres invasivos", comentó el Dr. Jeffrey Weitzel, jefe de la división de genética clínica del cáncer del Centro Oncológico Integral City of Hope en Duarte, California, que no participó en el estudio.

Los investigadores podrían haber encontrado un "marcador de transición", indicó. No obstante, se mostró de acuerdo en que se necesita mucha más investigación.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTES: Susette Mueller, Ph.D., professor emeritus, oncology, Georgetown University Lombardi Comprehensive Cancer Center, Washington, D.C.; Jeffrey Weitzel, M.D., chief, clinical cancer genetics, City of Hope Comprehensive Cancer Center, Duarte, Calif.; Feb. 11, 2014, PLOS ONE, online

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