Vivir con la neurodegeneración tipo pantotenato quinasa en Italia.
Como supe que tenía la neurodegeneración tipo pantotenato quinasa y cómo estoy de afrontamiento
Escrito por carladidio, published 24 días.
Hola a todos, me llamo Carla, nací y vivo en Milán y me dieron el diagnóstico de Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, especificament neurodegeneración tipo pantotenato quinasa. Las primeras síntomas empezaron cuando tenía 6 años, empecé a cojear con un pie. Ya no podía sostener varios objetos en la mano. A los 9 años, pasé una operación en el pie, estirando el tendón de Aquiles, después de la operación pude caminar normalmente de nuevo, pero me resultaba difícil hablar con claridad.
A los 17 años empecé a empeorarme: me dificultaba manterner el cuello derecho, tendía a apoyarme en el lado derecho, mis manos empezaron a hacerse en puño y no podía abrirlas sin mucho esfuerzo, empecé a sufrir de distonía y rigidez en el cuello, las manos y los brazos, me resultaba difícil comer y tomar.
A los 18 años, me implantaron una bomba de baclofeno bajo el abdomen y un cáteter en la espalda, no pude cerrar la boca pero sobre todo estaba un poco mas relajada y no estaba tan rígida.
A los 20 años, un neurólologo en el hospital Don Gnocci, el doctor Cavaretta recetó Rivotril y tabletas de Lioresal (baclofeno).
En el 2007, a la edad de 21 años, me pidieron realizar una prueba de ADN para ver si era posible que tuviera le mutación del gen sospechada de neurodegeneración tipo pantotenato quinasa 2, que resultó correcto.
En el 2008, a la edad de 22 años, decidí remover la bomba de baclofeno porque ya no ayudaba.
En el 2009, a la edad de 23 años, pasé una operación en el pie derecho, porque el pie tendía inclinarse para adentro, riesgando que el hueso se saliera del tobillo. Después de varios meses de trabajo duro y dolor pude caminar de nuevo.
En el 2011, a la edad de 25 años, empecé un tratamiento con la toxina botulínica difusa, cada 3 meses y empecé de recibir una serie de inyecciones en varios lugares: en la pierna izquierda, en los brazos y muchas en el cuello. Gracias a ello he mejorado bastante, mi cuello está derecho de nuevo, puedo relajar las manos y pude empezar a escribir de nuevo, la distonía ha disminuido casi por completo.
En2012, a la edad de 26 años, también se operó el pie izquiredo porque empezó a inclinarse como el derecho. Se mejoró, pero de todos modos, camino con signos de pie zambo.
Hoy continúo con el tratamiento de la toxina botulínica difusa con un beneficio global, hace unos meses que batallo con hablar y la lengua, por la distonía, rosa mis dientes.
Doy gracias a mi mamá y papá porque simpre me han ayudado y han estado cerca de mi.
Me gustar usar la computadora, aprendí a usarla hace varios años, y soy buena para el trabajo gráfico, sigo a varios cantantes, tanto famosos como no, por mi pasión de la música napolitana.
Escrito por carladidio, published 24 días.
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