Síndrome de Hennekam | Disease | Información general | Office of Rare Diseases Research (ORDR-NCATS)

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Síndrome de Hennekam

02/24/2015 03:05 PM EST

Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
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Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

El síndrome de Hennekam es una enfermedad hereditaria que resulta de malformación del sistema linfático que está compuesto por una red de vasos que transportan un líquido llamado linfa en todo el cuerpo. La linfa contiene glóbulos blancos que protegen el cuerpo contra los gérmenes. El sistema linfático elimina la infección y mantiene el equilibrio de los líquidos del cuerpo. Si no funciona adecuadamente, el líquido se acumula en los tejidos y causa hinchazón (o linfedema). Las señales y los síntomas del síndrome de Hennekan son alteraciones de los vasos linfáticos que se hacen demasiado grandes ((una condición llamada linfangiectasia), hinchazón causada por una acumulación de líquido (linfedema) y un rostro inusual. El síndrome es causado por alteraciones en varios genes, principalmente los genes CCBE1 y FAT4. El tratamiento depende de las señales y síntomas que estén presentes.[1]

Última actualización: 2/19/2015

Referencias

1. Hennekam syndrome. Genetics Home Reference. July 2014; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hennekam-syndrome. Accessed 2/19/2015.