Diagnóstico

El diagnóstico de cáncer ha confiado bastante en el examen microscópico de las células para ver si tienen la apariencia de células cancerosas.
Crédito: iStock

Por qué la investigación sobre diagnóstico es crítica para el avance contra el cáncer

Los adelantos para diagnosticar el cáncer tienen el potencial de mejorar los resultados de muchos pacientes con la enfermedad. Los doctores y pacientes dependen de información precisa que se derive de las herramientas de diagnóstico, como los análisis clínicos de laboratorio, los estudios con imágenes y análisis genómicos, para tomar decisiones en todas las etapas de atención del cáncer. Las herramientas de diagnóstico pueden:

ayudar a determinar el riesgo inminente de cáncer
ayudar a determinar la extensión del cáncer dentro del cuerpo (estadificación)
clasificar grupos de pacientes con tumores que comparten ciertos cambios genéticos
dar forma a las decisiones sobre un tratamiento, como identificar el tratamiento con más probabilidad de ser efectivo para un paciente determinado
evaluar la respuesta de un paciente al tratamiento
vigilar al paciente para recurrencia del cáncer

Oportunidades en la investigación del diagnóstico de cáncer

El diagnóstico de cáncer ha confiado bastante en el examen microscópico de las células para ver si tienen la apariencia de células cancerosas. El diagnóstico incluye con frecuencia el uso de marcadores moleculares y citogenéticos para obtener información adicional acerca del tumor. La creación de nuevas tecnologías para analizar el ADN y otras moléculas en los tumores ha creado oportunidades para concebir biomarcadores adicionales para el diagnóstico de cáncer.

Al reconocer esta oportunidad, así como los desafíos implicados en la concepción de nuevos métodos y herramientas, los investigadores en el NCI y en otros lugares crearon una lista de criterios que pueden usarse para determinar la preparación de nuevas pruebas basadas en la ómica para guiar el tratamiento del paciente en estudios clínicos.

Las pruebas de ómica incluyen las que se basan en tales disciplinas como la genómica, epigenómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica, la cual es el estudio de los metabolitos de moléculas pequeñas en células y tejidos que están presentes en los fluidos corporales, como la sangre y la orina.

Avances en tecnología han creado también oportunidades para idear y probar nuevos métodos de exploraciones con imágenes en el diagnóstico de cáncer. Por ejemplo, un estudio por los investigadores del NCI mostró que una biopsia guiada con imágenes para la detección de cáncer de próstata hizo un mejor trabajo en identificar a hombres con enfermedad de riesgo elevado que la biopsia convencional, mientras redujo también la detección de enfermedad de riesgo bajo que podría no necesitar tratamiento.

Otras oportunidades en exploraciones con imágenes incluyen la creación de mejores herramientas para explorar tumores con imágenes y para leer e interpretar las exploraciones con escáners.

Las herramientas de diagnóstico que identifican anomalías moleculares específicas en tumores son también importantes en el contexto de la medicina de precisión. Con esta información, los doctores pueden determinar si un paciente tiene el blanco de una terapia dirigida particular o no y deberá evitar tomar ese fármaco. En años recientes, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado pruebas llamadas compañeras de diagnóstico para ayudar a identificar a candidatos para ciertos tratamientos. Se puede requerir a los pacientes que se sometan a algunas de estas pruebas antes de empezar el tratamiento con una terapia dirigida.

Desafíos en la investigación del diagnóstico de cáncer

Para ser útiles en la clínica, los resultados de pruebas de diagnóstico deben ser confiables y deberán regresarse a pacientes y doctores en un tiempo relativamente corto.

Es un reto poder establecer el valor predictivo de herramientas de diagnóstico, en particular si se considera la heterogeneidad de los cánceres y la variación en las evoluciones clínicas, aun para pacientes con el mismo tipo de cáncer. En una situación de diagnóstico, es importante la sensibilidad de una prueba. Por ejemplo, aunque muchas pruebas posibles con base en la ómica han mostrado ser prometedoras en estudios preclínicos, pocas se han traducido en pruebas clínicamente útiles debido a su precaria sensibilidad.

En la actualidad se usan más de 20 marcadores de tumores, pero hay algunas limitaciones para el uso de estas herramientas de diagnóstico. No todas las personas que tienen un tipo particular de cáncer tendrán una concentración más elevada de un marcador de tumores asociado con ese cáncer, por ejemplo. Además, no se han identificado los marcadores de tumores para cada tipo de cáncer. Para mayor información sobre los marcadores de tumores, vea la hoja informativa Marcadores de tumores.

Otro desafío en la investigación es la creación de formas de vigilar, en tiempo real, los cambios moleculares dentro de tumores en el curso de tratamiento y después, en particular para tumores a los que se tiene un acceso muy limitado.

Existe también la necesidad de informar a los pacientes sobre la probabilidad de que un determinado tumor pueda poner la vida en peligro. Ciertamente, conforme ha mejorado la tecnología para identificar tumores, se ha elevado el número de cánceres sobrediagnosticados que no tienen probabilidad de causar daño o la muerte. Por esto, hay una mayor necesidad de herramientas para evaluar con precisión los riesgos que presentan estos tumores para los pacientes.

Papel del NCI en la investigación de diagnóstico de cáncer

El NCI apoya la investigación de herramientas y métodos novedosos para diagnosticar el cáncer. Este trabajo incluye la creación de pruebas y de tecnologías con imágenes que puedan proveer información específica acerca del cáncer de un individuo. Otras prioridades son la creación de herramientas de diagnóstico que puedan usarse en investigación de laboratorio.

Programa de Diagnóstico de Cáncer (CDP)

Uno de los ocho programas principales administrados por la División de Tratamiento y Diagnóstico del Cáncer (DCTD) del NCI, el CDP se propone mejorar el diagnóstico y la evaluación del cáncer. Investigadores apoyados por el CDP trabajan en una serie de proyectos que incluyen la creación de pruebas de diagnóstico para caracterizar mejor los cánceres y proporcionar información que pueda ayudar a los doctores y pacientes a tomar decisiones clínicas. El programa apoya la investigación en centros médicos, hospitales, empresas y universidades de todo Estados Unidos. Dos iniciativas del CDP son el:

Programa para la Evaluación de Pruebas Clínicas para Cáncer (PACCT), el cual se enfoca, en parte, en las barreras que afectan la creación de pruebas mejores para el diagnóstico de cáncer. El PACCT ayudó a facilitar un taller sobre los criterios para el uso de los predictores que se basan en la “ómica” (como los resultados de pruebas genómicas y proteómicas) en estudios clínicos patrocinados por el NCI.

El PACCT tuvo también un papel en la preparación del estudio clínico TAILORx. Este estudio patrocinado por el NCI está usando una prueba con base en los genes para ver si un conjunto de genes que están asociados con frecuencia con riesgo de recurrencia en mujeres con cáncer de seno en estadio inicial puede usarse para asignar a las pacientes al tratamiento más adecuado y efectivo. Específicamente, la prueba ayuda a evaluar el beneficio probable de ciertos tipos de quimioterapia.

El programa Colaboración Estratégica para Evaluar las Características Distintivas del Cáncer (SPECS), el cual apoya a los grupos de investigación que exploran cómo la información de los análisis moleculares puede afectar la atención a pacientes y en última instancia mejorar los resultados. El programa SPECSII incluye a investigadores que están estudiando los cánceres de pulmón, colon y próstata; leucemia aguda; y linfoma no Hodgkin.

Programa de Exploraciones con Imágenes para Cáncer (CIP)

El CIP de la DCTD apoya la investigación del uso de técnicas de exploración con imágenes para diagnosticar el cáncer en una forma no invasiva y la identificación de subconjuntos de enfermedades en pacientes, entre otras áreas de investigación. Un área de enfoque de los investigadores del CIP es la exploración con imágenes funcionales o moleculares, las cuales visualizan procesos fisiológicos, celulares o moleculares en tejidos vivos cuando suceden. Las exploraciones con imágenes moleculares son críticas para mejorías fundamentales en la atención de pacientes con cáncer. El CIP apoya los:

Centros de Exploraciones con Imágenes Celulares y Moleculares en Vivo (ICMIC), en donde científicos de una variedad de áreas llevan a cabo investigación multidisciplinaria en exploraciones con imágenes celulares y moleculares relacionada con el cáncer. Las subvenciones de planificación previas a los ICMIC proveen tiempo y financiamiento para que los investigadores y las instituciones se preparen, como organización y como científicos, para establecer los ICMIC.

Red de Investigación de Detección Temprana (EDRN)

La EDRN, manejada por la División de Prevención de Cáncer (DCP) del NCI, se enfoca en la preparación y examen de tecnologías o de biomarcadores prometedores para mejorar la evaluación de riesgos y la detección temprana del cáncer. Una meta de la EDRN es hacer que los diagnósticos moleculares sean una realidad. La EDRN es un consorcio de más de 300 investigadores que representan diversas disciplinas científicas, incluidas la genómica, la informática y la salud pública.

Iniciativa de Exámenes Moleculares y Celulares de Lesiones Detectadas por Exámenes de Detección (MCSSL)

La MCSSL se propone reducir el número de tumores sobrediagnosticados mediante el estudio de la biología de tumores inactivos, esas lesiones que tienden a crecer con lentitud, para entender su evolución de benignos a cánceres invasivos. Este programa es manejado en conjunto por la DCP y por la División de Biología del Cáncer del NCI.

Investigación de intramuros del NCI sobre diagnóstico del cáncer

El Centro de Investigación de Cáncer (CCR) y la División de Epidemiología y Genética del Cáncer (DCEG) del NCI tienen científicos en varios programas que llevan a cabo estudios relacionados con la investigación del diagnóstico de cáncer.

Los investigadores del CCR en el Centro de Investigación Preclínica Avanzada (CAPR) tienen pericia en estudios preclínicos con imágenes y formulación de biomarcadores.
El Núcleo de Perfilado Clínico Molecular del CCR usa tecnologías genómicas para analizar bioespecímenes obtenidos de estudios clínicos del NCI.
El Centro de Excelencia en Biología y Genómica Integrativa del Cáncer (CEICBG), el cual es patrocinado por el CCR y la DCEG, promueve programas de investigación para identificar, crear y validar biomarcadores para la detección temprana y el diagnóstico de cáncer, entre muchas otras actividades.