El manejo de los trastornos del crecimiento pasa por los avances diagnósticos en genética molecular
La reunión “2nd 260º GHEUR 2017. Growth Hormone Diseases”, organizada por Merck, ha tratado los cambios registrados en el campo de los trastornos del crecimiento.
Mucho ha cambiado en los trastornos de crecimiento desde que muchos casos sediagnosticaran como idiopáticos, es decir, de causa desconocida. Gran parte de la responsabilidad en ese avance ha venido de la mano de la genética molecular. De ello, entre otros temas, se ha hablado en la reunión internacional `2nd 260º GHEUR 2017. Growth Hormone Diseases´ que Merck celebró en Barcelona el pasado fin de semana.
Todo comienza con el diagnóstico de la patología: "En el abordaje clínico es importante observar bien al paciente, analizando su historial y sus antecedentes familiares. Así es como puedes detectar trastornos del crecimiento, diferenciando entre la talla baja y alta, la cual socialmente preocupa menos que la baja, si bien también es motivo de consulta", señala la coordinadora de la jornada, la doctora María Dolores Rodríguez Arnao, jefa de Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y profesora asociada de la Universidad Complutense de Madrid.
A continuación "hay que diferenciar entre la talla baja armónica y la no armónica. En la primera hay problemas de crecimiento, y edad cronológica y talla no se corresponden. En cambio, en la no armónica el niño siempre tiene talla baja, con miembros algo acortados para su edad, así como su diámetro craneal". Por eso la exploración del niño requiere unos criterios de auxología comparables con la población.
De ese diagnóstico certero deriva un tratamiento que "cuanto antes comience, mejores resultados va a obtener en cuanto a una altura acorde a su edad", según la Dra. Rodríguez Arnao. De ahí la importancia del diagnóstico precoz: "Ante una talla baja, primero hay que descartar que la causante no sea una enfermedad crónica por la función del tiroides, celiaquía… Tras ello, se analizan otras causas potenciales, como un posible déficit de hormona de crecimiento o trastornos genéticos. Con mucha frecuencia hay genéticas moleculares que pueden determinar una talla baja que antes se definía como casos idiopáticos, es decir, de causa desconocida. Los avances diagnósticos en genética molecular están siendo fundamentales en los trastornos del crecimiento".
De la importancia del diagnóstico precoz también habla la doctora Beatriz García Cuartero, presidenta de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP): "Si se trata de una alteración cuya base genética es conocida, se puede llevar a cabo un estudio familiar si está indicado y un consejo genético si procede. En los casos en los que la alteración de base se asocia a otras comorbilidades, su diagnóstico precoz es también clave para valorar los posibles tratamiento necesarios".
Adherencia al tratamiento
Una vez se ha completado el diagnóstico y puede iniciarse el tratamiento, la adherencia, tan importante en cualquier patología, cobra especial relevancia por dos motivos: la edad de los pacientes y el abandono del tratamiento cuando ya se han visto los primeros resultados.
Por eso en este tipo de trastornos es importante explicar muy bien el tratamiento antes de iniciarlo: "La explicación debe iniciarse con claridad desde el diagnóstico, siguiendo por la importancia de la adherencia para poder llevar a cabo un tratamiento exitoso, recordando que este va a tener que cumplirse durante años", señala la especialista del Hospital Gregorio Marañón. Y es que al principio el paciente suele ser muy adherente, "pero en ocasiones, como comprueban que funciona, ya no llevan el mismo control; por este motivo, tenemos que estar muy atentos al tema de la adherencia", señala la especialista del Hospital Gregorio Marañón.
Para controlar que se cumple esa adherencia hay varias opciones, como pedir a los pacientes que lleven a consulta los viales que han utilizado y comprobar que están vacíos, pero "la única forma objetiva de controlar la adherencia son los dispositivos electrónicos de administración de la hormona de crecimiento", reconoce la Dra. Rodríguez Arnao.
Una vez comienza el tratamiento, una de las herramientas de control del seguimiento son las curvas de crecimiento. No obstante, "como el crecimiento no es igual en todos los países debido a las diferencias en distintos factores genéticos, ambientales, de alimentación… las curvas de crecimiento varían según el país. En España hay tradición de estudios de crecimiento, y, por tanto, el empleo de las curvas de crecimiento de nuestra población es lo adecuado", aclara la presidenta de la SEEP.
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